Асоціація мутацій гена СHEK2 та інших низькопенетрантних генів схильності до злоякісної трансформації з розвитком раку молочної залози - Геник-Березовська, С.О.; Клименко, С.В. (Онкологія, 2014)
Проаналізовано сучасні відомості щодо асоціації мутації гена репарації ДНК CHEK2 та деяких інших генетичних поліморфізмів з ризиком розвитку спорадичного та спадкового/сімейного раку молочної залози. За даними численних досліджень, за наявності мутацій CHEK2 (насамперед мутації 1100delC) такий ризик підвищується загалом у 2–3 рази, а у випадку онкологічного сімейного анамнезу— в 4–5 разів. Інші генетичні порушення та вплив генотоксичних факторів зовнішнього середовища, у тому числі іонізуючого випромінювання, можуть модифікувати (підвищувати) пенетрантність CHEK2- мутації. Це, на думку авторів, обґрунтовує доцільність вивчення в Україні особливостей поліморфізму CHEK2 у осіб, які зазнали впливу іонізуючого випромінювання після аварії на Чорнобильській атомній електростанції (когорти жінок — ліквідаторів аварії та евакуйованих із радіаційно забруднених територій), особливо у тих, що захворіли на рак молочної залози.