Рак яєчника: сімейний раковий синдром та клінічне значення тестування мутацій у генах BRCA1 та BRCA2 - Палійчук, О.В.; Поліщук, Л.З. (Онкологія, 2016)
У статті проаналізовано дані літератури і результати власних досліджень стосовно раку яєчника (РЯ) як хвороби, що асоційована з мутаціями у генах-супресорах пухлинного росту BRCA1/2, і як складової сімейного ракового синдрому. Наведено результати досліджень біологічної функції BRCA1/2 у нормі, а також ризику розвитку РЯ за наявності мутацій у гермінальних клітинах. У більшості публікацій відзначено кращу виживаність хворих на РЯ згермінальними мутаціями у генах BRCA1/2 та вищу чутливість таких пухлин до цитостатичної терапії, що вказує на клінічне значення зазначених мутацій, зокрема, для персоналізованого лікування хворих. Обговорено думку деяких дослідників, які зазначають, що для РЯ характерний «BRCAness» синдром з певними клініко-патологічними ознаками. Результати власних досліджень і багатьох клінічних спостережень свідчать, що сімейна та індивідуальна історія РЯ — важливий фактор ризику розвитку РЯ у родині. Доведено, що на аналізі клініко-генеалогічних даних родоводів та виявленні мутацій у генах BRCA1/2 ґрунтуються принципи онкогенетичного консультування хворих на РЯ, мета якого полягає у виявленні родинного накопичення пухлин, визначенні типу їх спадковості та оцінки прогнозу їх рекурентного розвитку у родичів пробанда. Такий напрям обстеження хворих на РЯ відповідає найбільш актуальним питанням предиктивної та превентивної медицини.