Молекулярно-генетические аспекты синдрома ломкой Х-хромосомы (Мартина-Белла) - Малярчук, С.Г. (Биополимеры и клетка, 1998)
Синдром ломкой Х-хромосомы ( Мартина-Белла) — наиболее распространенная форма умственной отсталости с Х-сцепленным типом наследования с неполной пенетрантностью. Частота встречаемости составляет приблизительно 1 на 1500 мужчин и 1 на 2500 женщин. В данном обзоре представлены современные данные о структуре гена FMR1, природе динамических мутаций, связанных с экспансией внутригенных CGG-повторов, а также других типов мутаций в этом гене.