Study of association between polymorphisms in the PSMB5 (rs11543947) and PSMA3 (rs2348071) genes and multiple sclerosis in Latvians

Study of association between polymorphisms in the PSMB5 (rs11543947) and PSMA3 (rs2348071) genes and multiple sclerosis in Latvians

Functional realization of many signalling proteins and transcription factors implicated in the development and progression of multiple sclerosis is mediated by proteasomes. Aim of this case-control study was to evaluate genetic variations in the PSMB5 and PSMA3 genes encoding proteasomal subunits on...

Повний опис

Збережено в:
Бібліографічні деталі
Дата:2014
Автори: Kalnina, J., Paramonova, N., Sjakste, N., Sjakste, T.
Формат: Стаття
Мова:English
Опубліковано: Інститут молекулярної біології і генетики НАН України 2014
Назва видання:Вiopolymers and Cell
Теми:
Biomedicine
Онлайн доступ:http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/154430
Теги: Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Назва журналу:Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Цитувати:Study of association between polymorphisms in the PSMB5 (rs11543947) and PSMA3 (rs2348071) genes and multiple sclerosis in Latvians / J. Kalnina, N. Paramonova, N. Sjakste, T. Sjakste // Вiopolymers and Cell. — 2014. — Т. 30, № 4. — С. 305-309. — Бібліогр.: 31 назв. — англ.

Репозитарії

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
id irk-123456789-154430
record_format dspace
fulltext
institution Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection DSpace DC
language English
topic Biomedicine
Biomedicine
spellingShingle Biomedicine
Biomedicine
Kalnina, J.
Paramonova, N.
Sjakste, N.
Sjakste, T.
Study of association between polymorphisms in the PSMB5 (rs11543947) and PSMA3 (rs2348071) genes and multiple sclerosis in Latvians
Вiopolymers and Cell
description Functional realization of many signalling proteins and transcription factors implicated in the development and progression of multiple sclerosis is mediated by proteasomes. Aim of this case-control study was to evaluate genetic variations in the PSMB5 and PSMA3 genes encoding proteasomal subunits on the susceptibility to multiple sclerosis in Latvians. Methods. The rs11543947 (PSMB5) and rs2348071 (PSMA3) loci were genotyped in 291 multiple sclerosis patients and 305 healthy individuals and analysed general, subtype and sex-specific associations with the disease. Results. Loci rs11543947 and rs2348071 were identified as disease neutral and susceptible respectively. The rs2348071 heterozygous genotype GA showed strong main effect (P < 0.001; OR = 1.891, 95 % CI [1.360–2.628]), and moderate (P < 0.01; OR = 1.663, 95 % CI [1.152– 2.402]) and strong (P < 0.001; OR = 2.459, 95 % CI [1.534–3.943]) association with relapsing-remitting and secondary progressive phases of disease respectively. No genotype-sex interaction associated with multiple sclerosis has been detected. Conclusions. Our results suggest susceptibility of the rs2348071 heterozygous genotype to multiple sclerosis in Latvians.
format Article
author Kalnina, J.
Paramonova, N.
Sjakste, N.
Sjakste, T.
author_facet Kalnina, J.
Paramonova, N.
Sjakste, N.
Sjakste, T.
author_sort Kalnina, J.
title Study of association between polymorphisms in the PSMB5 (rs11543947) and PSMA3 (rs2348071) genes and multiple sclerosis in Latvians
title_short Study of association between polymorphisms in the PSMB5 (rs11543947) and PSMA3 (rs2348071) genes and multiple sclerosis in Latvians
title_full Study of association between polymorphisms in the PSMB5 (rs11543947) and PSMA3 (rs2348071) genes and multiple sclerosis in Latvians
title_fullStr Study of association between polymorphisms in the PSMB5 (rs11543947) and PSMA3 (rs2348071) genes and multiple sclerosis in Latvians
title_full_unstemmed Study of association between polymorphisms in the PSMB5 (rs11543947) and PSMA3 (rs2348071) genes and multiple sclerosis in Latvians
title_sort study of association between polymorphisms in the psmb5 (rs11543947) and psma3 (rs2348071) genes and multiple sclerosis in latvians
publisher Інститут молекулярної біології і генетики НАН України
publishDate 2014
topic_facet Biomedicine
url http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/154430
citation_txt Study of association between polymorphisms in the PSMB5 (rs11543947) and PSMA3 (rs2348071) genes and multiple sclerosis in Latvians / J. Kalnina, N. Paramonova, N. Sjakste, T. Sjakste // Вiopolymers and Cell. — 2014. — Т. 30, № 4. — С. 305-309. — Бібліогр.: 31 назв. — англ.
series Вiopolymers and Cell
work_keys_str_mv AT kalninaj studyofassociationbetweenpolymorphismsinthepsmb5rs11543947andpsma3rs2348071genesandmultiplesclerosisinlatvians
AT paramonovan studyofassociationbetweenpolymorphismsinthepsmb5rs11543947andpsma3rs2348071genesandmultiplesclerosisinlatvians
AT sjaksten studyofassociationbetweenpolymorphismsinthepsmb5rs11543947andpsma3rs2348071genesandmultiplesclerosisinlatvians
AT sjakstet studyofassociationbetweenpolymorphismsinthepsmb5rs11543947andpsma3rs2348071genesandmultiplesclerosisinlatvians
first_indexed 2025-07-14T06:03:59Z
last_indexed 2025-07-14T06:03:59Z
_version_ 1837601170504286208
spelling irk-123456789-1544302019-06-16T01:28:43Z Study of association between polymorphisms in the PSMB5 (rs11543947) and PSMA3 (rs2348071) genes and multiple sclerosis in Latvians Kalnina, J. Paramonova, N. Sjakste, N. Sjakste, T. Biomedicine Functional realization of many signalling proteins and transcription factors implicated in the development and progression of multiple sclerosis is mediated by proteasomes. Aim of this case-control study was to evaluate genetic variations in the PSMB5 and PSMA3 genes encoding proteasomal subunits on the susceptibility to multiple sclerosis in Latvians. Methods. The rs11543947 (PSMB5) and rs2348071 (PSMA3) loci were genotyped in 291 multiple sclerosis patients and 305 healthy individuals and analysed general, subtype and sex-specific associations with the disease. Results. Loci rs11543947 and rs2348071 were identified as disease neutral and susceptible respectively. The rs2348071 heterozygous genotype GA showed strong main effect (P < 0.001; OR = 1.891, 95 % CI [1.360–2.628]), and moderate (P < 0.01; OR = 1.663, 95 % CI [1.152– 2.402]) and strong (P < 0.001; OR = 2.459, 95 % CI [1.534–3.943]) association with relapsing-remitting and secondary progressive phases of disease respectively. No genotype-sex interaction associated with multiple sclerosis has been detected. Conclusions. Our results suggest susceptibility of the rs2348071 heterozygous genotype to multiple sclerosis in Latvians. Протеасоми опосередковують виконання функцій багатьох сигнальних білків і факторів транскрипції, залучених до розвитку розсіяного склерозу. Мета. Оцінити можливу асоціацію генетичних варіантів генів PSMB5 і PSMA3 зі схильністю до захворювання на розсіяний склероз з-поміж жителів Латвії. Meтоди. Локуси rs11543947 (PSMB5) і rs2348071 (PSMA3) генотипували у 291 хворого на розсіяний склероз та у 305 здорових індивідів і оцінювали за асоціацією із захворюваністю на розсіяний склероз як такий, із підтипами хвороби і пов’язаною зі статтю асоціацією. Результати. Локус rs11543947виявився не пов’язаним з хворобою, а локус rs2348071 – асоційованим з нею. Гетерозиготний генотип ГА локуса rs2348071 тісно асоційований із захворюванням як таким (P < 0,001; співвідношення шансів (СШ) = 1,891; 95 % ДІ [1.360–2.628]), помірно асоційований (P < 0,01; СШ = 1,663; 95 % ДІ [1,152–2,402]) з ремітуючо-рецидивуючою формою захворювання та сильно (P < 0,001; СШ = 2,459; 95 % ДІ [1,534–3,943]) – зі вторинно прогресуючою формою. Пов’язаної з хворобою взаємодії між статтю і генотипом суб’єкта не відмічено. Висновки. Наші результати вказують на те, що жителі Латвії з гетерозиготним генотипом rs2348071 схильні до захворювання на розсіяний склероз. Протеасомы опосредуют выполнение функций многих сигнальных белков и факторов транскрипции, вовлеченных в развитие рассеянного склероза. Цель. Оценить возможную ассоциацию генетических вариантов генов PSMB5 и PSMA3 с подверженностью заболеванию рассеянным склерозом среди жителей Латвии. Meтоды. Локусы rs11543947 (PSMB5) и rs2348071 (PSMA3) генотипировали у 291 больного рассеянным склерозом и у 305 здоровых индивидов и оценивали по ассоциации с заболеваемостью рассеянным склерозом как таковым, подтипами болезни и связанной с полом ассоциации. Результаты. Локус rs11543947 оказался не связанным с болезнью, а локус rs2348071 – ассоциированным с заболеванием. Гетерозиготный генотип ГА локуса rs2348071 тесно ассоциирован с заболеванием как таковым (P < 0,001; отношение шансов (ОШ) = 1,891, 95 % ДИ [1.360–2.628]), умеренно (P < 0,01; ОШ = 1,663, 95 % ДИ [1,152–2,402]) – с ремиттирующе-рецидивирующей формой заболевания и сильно (P < 0,001; ОШ = 2,459, 95 % ДИ [1,534–3,943]) – со вторично прогрессирущей формой. Связанного с болезнью взаимодействия между полом и генотипом субъекта не отмечено. Выводы. Наши результаты указывают на подверженность жителей Латвии с гетерозиготным генотипом rs2348071 заболеваемости рассеянным склерозом. 2014 Article Study of association between polymorphisms in the PSMB5 (rs11543947) and PSMA3 (rs2348071) genes and multiple sclerosis in Latvians / J. Kalnina, N. Paramonova, N. Sjakste, T. Sjakste // Вiopolymers and Cell. — 2014. — Т. 30, № 4. — С. 305-309. — Бібліогр.: 31 назв. — англ. 0233-7657 DOI: http://dx.doi.org/10.7124/bc.0008A5 http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/154430 577.21 + 616.832-004.21 en Вiopolymers and Cell Інститут молекулярної біології і генетики НАН України

Схожі ресурси