Молекулярно-генетические аспекты мышечной дистрофии Дюшенна - Гришко, В.И.; Лившиц, Л.А. (Биополимеры и клетка, 1995)
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – Х-сцепленное рецессивное заболевание, связанное с прогрессирующим поражением мышц. Встречается с частотой 1: 3500 детей мужского пола. В настоящем обзоре представлены современные данные о структуре и локализации гена МДД, спектре мутаций и характеристика его белкового продукта – дистрофина. Обсуждается методология ДНК-диагностики и подходы к генотерапии МДД.