Пренатальный скрининг синдрома Дауна в Ростовской области в 2010-2011 гг. Проблемы и пути решения

Пренатальный скрининг синдрома Дауна в Ростовской области в 2010-2011 гг. Проблемы и пути решения

Скринінг на синдром Дауна є важливою частиною стандартної допологової допомоги. Значні успіхи було досягнуто в допологовому скринінгу синдрому Дауна протягом останніх декількох десятиліть. Виявлення хромосомних аномалій плоду на ранніх термінах вагітності привертає серйозну увагу в зв'язку з...

Повний опис

Збережено в:
Бібліографічні деталі
Дата:2012
Автори: Кривенцова, Н.В., Авруцкая, В.В., Шокарев, Р.А., Кригер, С.Ю., Клочкова, Н.Е., Гимбут, В.С., Тимолянова, Е.К.
Формат: Стаття
Мова:Russian
Опубліковано: Кримський науковий центр НАН України і МОН України 2012
Назва видання:Таврический медико-биологический вестник
Теми:
Оригинальные статьи
Онлайн доступ:http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/56440
Теги: Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Назва журналу:Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Цитувати:Пренатальный скрининг синдрома Дауна в Ростовской области в 2010-2011 гг. Проблемы и пути решения / Н.В. Кривенцова, В.В. Авруцкая, Р.А. Шокарев, С.Ю. Кригер, Н.Е. Клочкова, В.С. Гимбут, Е.К. Тимолянова // Таврический медико-биологический вестник. — 2012. — Т. 15, № 2, ч. 1 (58). — С. 176-178. — Бібліогр.: 4 назв. — рос.

Репозитарії

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
id irk-123456789-56440
record_format dspace
spelling irk-123456789-564402014-02-19T03:16:15Z Пренатальный скрининг синдрома Дауна в Ростовской области в 2010-2011 гг. Проблемы и пути решения Кривенцова, Н.В. Авруцкая, В.В. Шокарев, Р.А. Кригер, С.Ю. Клочкова, Н.Е. Гимбут, В.С. Тимолянова, Е.К. Оригинальные статьи Скринінг на синдром Дауна є важливою частиною стандартної допологової допомоги. Значні успіхи було досягнуто в допологовому скринінгу синдрому Дауна протягом останніх декількох десятиліть. Виявлення хромосомних аномалій плоду на ранніх термінах вагітності привертає серйозну увагу в зв'язку з високою вартістю реабілітації та високим рівнем захворюваності у таких хворих. Ми розробили кількісний ПЛР-аналіз (Q-PCR) для детектування загальних хромосомних аномалій плоду (TR-21, TR-18, TR-13) зі зразка амніотичної рідини, що повинно бути рутинною процедурою для жінок з високим ризиком анеуплоїдії відповідно до критеріїв FMF. Ця технологія є дешевою та простою в обслуговуванні в більшості клінік. Також були випущені деякі медичні міркування для місцевих громад. Screening for Down syndrome is an important part of routine antenatal care. Significant advances have been made in antenatal screening for Down syndrome over the past few decades. Detection of fetal chromosomal abnormalities in the early pregnancy takes the serious attention due to high cost of rehabilitation and high rate of morbidity of such patients. We have developed quantitative polymerase chain reaction analysis (Q-PCR) for the detection common fetal chromosomal abnormalities (TR-21, TR-18, TR-13) from amniotic fluid specimen and it have to be a routine procedure for the women with the high risk for aneuploidy according to the FMF criteria. This technology is cheap and easy to maintain in the most of clinics. Some medical considerations for local community were issued also. 2012 Article Пренатальный скрининг синдрома Дауна в Ростовской области в 2010-2011 гг. Проблемы и пути решения / Н.В. Кривенцова, В.В. Авруцкая, Р.А. Шокарев, С.Ю. Кригер, Н.Е. Клочкова, В.С. Гимбут, Е.К. Тимолянова // Таврический медико-биологический вестник. — 2012. — Т. 15, № 2, ч. 1 (58). — С. 176-178. — Бібліогр.: 4 назв. — рос. 2070-8092 http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/56440 616.899.65 – 092:612.6.05]-074 ru Таврический медико-биологический вестник Кримський науковий центр НАН України і МОН України
institution Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection DSpace DC
language Russian
topic Оригинальные статьи
Оригинальные статьи
spellingShingle Оригинальные статьи
Оригинальные статьи
Кривенцова, Н.В.
Авруцкая, В.В.
Шокарев, Р.А.
Кригер, С.Ю.
Клочкова, Н.Е.
Гимбут, В.С.
Тимолянова, Е.К.
Пренатальный скрининг синдрома Дауна в Ростовской области в 2010-2011 гг. Проблемы и пути решения
Таврический медико-биологический вестник
description Скринінг на синдром Дауна є важливою частиною стандартної допологової допомоги. Значні успіхи було досягнуто в допологовому скринінгу синдрому Дауна протягом останніх декількох десятиліть. Виявлення хромосомних аномалій плоду на ранніх термінах вагітності привертає серйозну увагу в зв'язку з високою вартістю реабілітації та високим рівнем захворюваності у таких хворих. Ми розробили кількісний ПЛР-аналіз (Q-PCR) для детектування загальних хромосомних аномалій плоду (TR-21, TR-18, TR-13) зі зразка амніотичної рідини, що повинно бути рутинною процедурою для жінок з високим ризиком анеуплоїдії відповідно до критеріїв FMF. Ця технологія є дешевою та простою в обслуговуванні в більшості клінік. Також були випущені деякі медичні міркування для місцевих громад.
format Article
author Кривенцова, Н.В.
Авруцкая, В.В.
Шокарев, Р.А.
Кригер, С.Ю.
Клочкова, Н.Е.
Гимбут, В.С.
Тимолянова, Е.К.
author_facet Кривенцова, Н.В.
Авруцкая, В.В.
Шокарев, Р.А.
Кригер, С.Ю.
Клочкова, Н.Е.
Гимбут, В.С.
Тимолянова, Е.К.
author_sort Кривенцова, Н.В.
title Пренатальный скрининг синдрома Дауна в Ростовской области в 2010-2011 гг. Проблемы и пути решения
title_short Пренатальный скрининг синдрома Дауна в Ростовской области в 2010-2011 гг. Проблемы и пути решения
title_full Пренатальный скрининг синдрома Дауна в Ростовской области в 2010-2011 гг. Проблемы и пути решения
title_fullStr Пренатальный скрининг синдрома Дауна в Ростовской области в 2010-2011 гг. Проблемы и пути решения
title_full_unstemmed Пренатальный скрининг синдрома Дауна в Ростовской области в 2010-2011 гг. Проблемы и пути решения
title_sort пренатальный скрининг синдрома дауна в ростовской области в 2010-2011 гг. проблемы и пути решения
publisher Кримський науковий центр НАН України і МОН України
publishDate 2012
topic_facet Оригинальные статьи
url http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/56440
citation_txt Пренатальный скрининг синдрома Дауна в Ростовской области в 2010-2011 гг. Проблемы и пути решения / Н.В. Кривенцова, В.В. Авруцкая, Р.А. Шокарев, С.Ю. Кригер, Н.Е. Клочкова, В.С. Гимбут, Е.К. Тимолянова // Таврический медико-биологический вестник. — 2012. — Т. 15, № 2, ч. 1 (58). — С. 176-178. — Бібліогр.: 4 назв. — рос.
series Таврический медико-биологический вестник
work_keys_str_mv AT krivencovanv prenatalʹnyjskriningsindromadaunavrostovskojoblastiv20102011ggproblemyiputirešeniâ
AT avruckaâvv prenatalʹnyjskriningsindromadaunavrostovskojoblastiv20102011ggproblemyiputirešeniâ
AT šokarevra prenatalʹnyjskriningsindromadaunavrostovskojoblastiv20102011ggproblemyiputirešeniâ
AT krigersû prenatalʹnyjskriningsindromadaunavrostovskojoblastiv20102011ggproblemyiputirešeniâ
AT kločkovane prenatalʹnyjskriningsindromadaunavrostovskojoblastiv20102011ggproblemyiputirešeniâ
AT gimbutvs prenatalʹnyjskriningsindromadaunavrostovskojoblastiv20102011ggproblemyiputirešeniâ
AT timolânovaek prenatalʹnyjskriningsindromadaunavrostovskojoblastiv20102011ggproblemyiputirešeniâ
first_indexed 2025-07-05T07:41:55Z
last_indexed 2025-07-05T07:41:55Z
_version_ 1836791958841851904
fulltext 176 ТАВРИЧЕСКИЙ МЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКИЙ ВЕСТНИК2012, том 15, №2, ч. 1 (58) Одной из частых хромосомных аномалий среди новорожденных является трисомия по 21 хромосоме: синдром Дауна (СД). Его характерными признаками являются умственная отсталость, монголоидный тип лица и пороки развития многих органов и систем (сердечнососудистой, нервной, эндокринной и др.). Успехи современной медицины позволяют успешно лечить часто возникающие у таких детей соматиче- ские и инфекционные заболевания, а хирургическая коррекция врожденных пороков делает возможным увеличить продолжительность жизни таких больных до 40-60 лет. Стоимость лечения, реабилитации и пожизненного содержания больного с врожденной патологией в 100-1000 раз превышает затраты на антенатальную диагностику, профилактику и кор- рекцию патологии плода [1]. Общепопуляционная УДК 616.899.65 – 092:612.6.05]-074 © Коллектив авторов, 2012. ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ СИНДРОМА ДАУНА В РОСТОВСКОЙ ОБЛАСТИ В 2010-2011 ГГ. ПРОБЛЕМЫ И ПУТИ РЕШЕНИЯ Н. В. Кривенцова, В. В. Авруцкая, Р. А. Шокарев, С. Ю. Кригер, Н. Е. Клочкова, В. С. Гимбут, Е. К. Тимолянова Федеральное государственное бюджетное учреждение «Ростовский научно-исследовательский институт акушерства и педиатрии Минздравсоцразвития», г. Ростов-на-Дону. PRENATAL SCREENING FOR DOWN SYNDROME IN ROSTOV REGION OF ROSSIA IN 2010-2011: RESULTS AND IMPLICATIONS N. V. Kriventsova, V. V. Avrutskaya, R. A. Shokarev, S. Y. Kriger, N. E. Klochkova, V. S. Gimbut, E. K. Timolyanova Summary Screening for Down syndrome is an important part of routine antenatal care. Significant advances have been made in antenatal screening for Down syndrome over the past few decades. Detection of fetal chromosomal abnormalities in the early pregnancy takes the serious attention due to high cost of rehabilitation and high rate of morbidity of such patients. We have developed quantitative polymerase chain reaction analysis (Q-PCR) for the detection common fetal chromosomal abnormalities (TR-21, TR-18, TR-13) from amniotic fluid specimen and it have to be a routine procedure for the women with the high risk for aneuploidy according to the FMF criteria. This technology is cheap and easy to maintain in the most of clinics. Some medical considerations for local community were issued also. ПРЕНАТАЛЬНИЙ СКРИНІНГ СИНДРОМУ ДАУНА В РОСТОВСЬКІЙ ОБЛАСТІ У 2010-2011 РР. ПРОБЛЕМИ ТА ШЛЯХИ ВИРІШЕННЯ Н. В. Кривенцова, В. В. Авруцька, Р. А. Шокарєв, С. Ю. Кригер, Н. Є. Клочкова, В. С. Гімбут, Є. К. Тимолянова РЕЗЮМЕ скринінг на синдром Дауна є важливою частиною стандартної допологової допомоги. Значні успіхи було досягнуто в допологовому скринінгу синдрому Дауна протягом останніх декількох десятиліть. Виявлення хромосомних аномалій плоду на ранніх термінах вагітності привертає серйозну увагу в зв'язку з високою вартістю реабілітації та високим рівнем захворюваності у таких хворих. Ми розробили кількісний ПлР-аналіз (Q-PCR) для детектування загальних хромосомних аномалій плоду (TR-21, TR-18, TR-13) зі зразка амніотичної рідини, що повинно бути рутинною процедурою для жінок з високим ризиком анеуплоїдії відповідно до критеріїв FMF. Ця технологія є дешевою та простою в обслуговуванні в більшості клінік. також були випущені деякі медичні міркування для місцевих громад. Ключевые слова: пренатальный скрининг синдрома Дауна, количественная флюоресцентная полимеразная цепная реакция, инвазивная диагностика. частота рождения детей с синдромом Дауна состав- ляет 1:700-800 новорожденных. Только в Ростов- ской области ежегодно рождается около 50 детей с трисомией по 21 хромосоме. С клинической точки зрения, пренатальная диагностика СД является наи- более сложно осуществимой и эффективность мер по обнаружению и предотвращению появления данной патологии в значительной мере зависит от правиль- ности организации службы пренатального генетиче- ского контроля. Таким образом, проблема дородовой диагностики синдрома Дауна является актуальной для практической медицины во всем мире. В последнее время в практике многих зарубеж- ных лабораторий для диагностики наиболее частых трисомий (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) при- меняется метод количественной флуоресцентной 177 О Р И Г И Н А Л Ь Н Ы Е С Т А Т Ь И полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР или Амнио- ПЦР – применительно к исследованию амниотиче- ских вод), который позволяет обнаружить тройную дозу специфичных для каждой хромосомы маркеров – коротких тандемных повторов (STR) и, следо- вательно, выявить третью «лишнюю» хромосому. Данный метод внедрен в лаборатории медицинской генетики Ростовского НИИ акушерства и педиатрии с 2009 года [2]. Клиническое применение Амнио-ПЦР много- кратно подтверждено высокой чувствительностью, специфичностью и позволяет получить 97,0% резуль- татов в течение 48 часов, снизить риск прерывания беременности до 0,5% [4]. МатЕРиалЫ и МЕтоДЫ За период с 2010 по 2011 год было выполнено 375 инвазивных процедур (цитогенетическим методом и КФ-ПЦР), в результате которых было выявлено 20 плодов с синдромом Дауна, 4 – с синдромом Эдвард- са, 3 – с синдромом Патау, 1 – с синдромом Тернера и 2 – с триплоидией. Поскольку эффективность пренатального скри- нинга определяется рождаемостью детей с СД, нами были обобщены и проанализированы данные по плодам с синдромом Дауна, выявленным пре- и постнатально в Ростовской области за 2010-2011 года с учетом возраста беременных, наличия био- химических и ультразвуковых маркеров. РЕЗУльтатЫ и их обсУЖДЕниЕ В таблице приведены наши сводные данные, каса- ющиеся беременных, у плодов которых была трисомия по 21 хромосоме. Всего за два года было рождено 90 детей с трисомией по 21 хромосоме, у 20 женщин с под- твержденным диагнозом синдром Дауна беременности были прерваны по медицинским показаниям. Таким образом, частота рождения детей с данной патологией в 2010-2011 годах составила 1:1035 новорожденных или 1:837 (с учетом прерванных беременностей). таблица Статистика обследованных беременных, у которых была диагностирована трисомия по 21 хромо- соме плода, установленная пре- или постнатально за 2010-2011 годы в Ростовской области Выявлены пренатально Выявлены постнатально Всего плодов с сД, выявленных пре- и постнатально Всего плодов с сД 20 90 110 Возраст женщин старше 35 лет 15 41 56 Женщины, на которых нет данных 0 26 26 Женщины, не участвовавшие в биохимическом скрининге 12 (прервали беременность до 16 недель) 28 40 Положительные результаты биохимического скрининга 7 15 22 ложноотрицательные результаты биохимического скрининга 1 21 22 Женщины, не участвующие в ультразвуковом скрининге 3 31 34 УЗ маркеры хромосомной патологии 14 3 17 51% (56 из 110) женщин, беременных плодами с СД, относились к группе высокого риска по возрасту, тогда как в предыдущие годы они составляли около 30%. Это можно объяснить тем, что в Ростовской об- ласти с 2005 по 2010 года доля женщин рожающих в возрасте старше 35 лет, увеличилась с 6% до 9% [3]. Доля женщин после 35 лет с плодами, имеющими трисомию по 21 хромосоме, выявленная пренаталь- но, составляет 75%. Таким образом, первым и основным фактором риска, который должен приниматься во внимание любым специалистом, который консультирует бере- менную, является ее возраст. Известно, что риск рож- дения ребенка с синдромом Дауна у женщины старше 35 лет существенно возрастает, поэтому уже при постановке на учет врач должен проинформировать пациентку о необходимости консультации генетика и ознакомить с общепринятыми методами ПД. В таблице представлены данные по участию жен- щин, беременных плодами с СД в биохимическом скри- нинге. Так, не представлены данные на 24% женщин (26 из 110). У 11% женщин (12 из 110) беременность была прервана до 12 недель после проведения инвазив- ной пренатальной диагностики. 26% (28 из 110) жен- щин не состояли на учете или обратились в женскую консультацию после 20 недели беременности. Только 40% (44 из 110) родивших детей с СД женщин прошли биохимический скрининг второ- го триместра. При анализе этих данных обращает внимание большое количество ложноотрицательных 178 ТАВРИЧЕСКИЙ МЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКИЙ ВЕСТНИК2012, том 15, №2, ч. 1 (58) результатов – 50% (22 из 44). Таким образом, эффек- тивность выявления плодов с СД по биохимическому скринингу в РО не превышает 50%, что является невысоким показателем На наш взгляд, причина кроется в том, что в нашем регионе много независимых коммерческих лаборато- рий, которые используют различные тест-системы, без количественной оценки индивидуального риска. По данным К. Nicolaides, внедрившего основные ультразвуковые маркеры ХА в специализированном центре пренатальной диагностики в Лондоне (Fetal Medicine Foundation), ультразвуковые маркеры (УЗМ) выявляются только у 40% плодов с трисомией хро- мосомы 21. При анализе сведений о матерях детей с СД, выявленным пре- или постнатально в 2010-2011 гг. было установлено, что в ультразвуковом скрининге приняли участие только 45% (50 из 110) беременных. Ультразвуковые маркеры ХА были выявлены у 34% (17 из 50) беременных плодами с СД. В 14 случаях из них был проведен амниоцентез с последующим прерыванием беременности. Установлено, что эти 17 ультразвуковых исследований были выполнены в крупных городах Ростовской области (Ростов-на-Дону и Таганрог) сертифицированными специалистами. ВЫВоДЫ Таким образом, проведенное нами исследова- ние позволяет выделить основные пути повышения эффективности пренатальной диагностики СД в Ростовской области. 1. Обучение врачей основам и принципам прена- тальной диагностики, т.к. основную роль в формиро- вании групп высокого риска хромосомных болезней у плода играют врачи женских консультаций. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна у женщины старше 35 лет существенно возрастает, и поэтому уже при постановке на учет врач должен проинфор- мировать пациентку о необходимости консультации генетика и ознакомить с общепринятыми методами пренатальной диагностики. 2. Охват скринингом 70-95% беременных об- ласти, т.к. только массовое скринирование всех беременных может сформировать группу риска по данной патологии. Для повышения эффективности пренатального биохимического скрининга требуется соблюдение следующих правил: в лаборатории по каждому из показателей должно проводиться не менее 3 тысяч исследований в год у женщин с точно определенным сроком беременности, что позволит оценить стабильность используемых медиан; про- ведение ежедневно внутрилабораторного контроля качества с использованием контрольных материалов производителя. Обязательная обратная связь и анализ случаев пре- и постнатального выявления хромосом- ной патологии, врожденных пороков развития. 3. Строго регламентированный срок беремен- ности для выполнения: биохимического скрининга – 11-14 недель определение уровней сывороточных маркеров: плазменного альбумина, ассоциированного с беременностью и свободной бета-единицы хорио- нического гонадотропина человеческого и/или 16-18 недель беременности; УЗ скрининга – 11-14 недель, 20-22 недели. Проведение ультразвукового исследо- вания с осмотром маркеров хромосомной патологии в 11-14 недель должно осуществляться сертифициро- ванным специалистом. Ключевым моментом является измерение ТВП с учетом КТР (45-84 мм) и четким со- блюдением других критериев, рекомендованных Fetal Medical Foundation (Лондон) для оценки маркеров ХА в этом сроке и обязательным фото-документированием патологических находок у плода. Группа риска должна формироваться за счет комбинированного скрининга с учетом возраста беременной. 4. Осуществление всего комплекса обследова- ния беременных от момента постановки на учет в женской консультации до проведения необходимых инвазивных пренатальных обследований и анализа исхода беременности возможно только при посто- янном контакте специалистов медико-генетической службы, подразделений ультразвуковой и акушер- ской служб, поэтому необходимо создание четко организованной централизованной системы взаи- модействия всех этих звеньев. 5. Срок выполнения анализов до выдачи резуль- татов пациентке должен быть строго регламенти- рован и максимально сжат (не позднее 1-2 недель). Неоспоримым преимуществом КФ-ПЦР, помимо снижения риска прерывания беременности, является быстрота проведения – анализ может быть выполнен в течение 48 часов с момента поступления образца амниотической жидкости в лабораторию, а большая производительность данного метода позволяет орга- низовать скрининг в группах риска из одного региона в единой централизованной лаборатории. В заключение необходимо отметить, что эф- фективность современных методов инвазивной пренатальной диагностики, в основном, зависит от формирования группы повышенного риска. литЕРатУРа 1. Айламазян Э. К. Новые методы в антенаталь- ной диагностике / Э. К. Айламазян // Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 1999. – Т. 44, № 3. – С. 6–11. 2. Количественная флюоресцентная полимеразная цепная реакция в инвазивной пре-натальной диагно- стике для выявления частых трисомий / Н. В. Кривен- цова, Р. А. Шокарев, В. В. Авруцкая [и др.] / Прена- тальная диагностика. – 2011. – № 1. – С. 72–78. 3. Справка Территориального органа Федераль- ной службы государственной статистики по Ростов- ской области от 18.05.2011 г. 4. Mann K. Prenatal detection of chromosome aneuploidy by quantitative fluorescence PCR / К. Mann, Е. Petek, В. Pertl // Methods Mol. Biol. – 2008. – Vol. 444. – P. 71–94.

Схожі ресурси