Визначення частоти мажорних мутацій в гені GBA у пацієнтів з хворобою Гоше в Україні - Горовенко, Н.Г.; Ольхович, Н.В.; Недобой, А.М.; Пічкур, Н.О. (Цитология и генетика, 2007)
Проведено молекулярно-генетичне обстеження у 27 пацієнтів з хворобою Гоше із 26 родин. Досліджено мажорні мутації в гені GBA – N370S, L444P та 84GG. Сумарна частка мажорних мутацій склала майже 58 % , частка алелів, що несуть мутацію N370S – 42,3 %, мутацію L444P – 15,4 %. Не було виявлено жодного алеля, який би містив мутацію 84GG. Серед інших мутацій в гені GBA було знайдено рідкісні мутації P178S, W184R та Rec Nci I (усі в компаунді з N370S) у пацієнтів з ненейронопатичною формою захворювання, а також генотипи G377S/c 999GA та D409H/R120W/G202R у пацієнтів з хронічною нейронопатичною формою. Аналіз співвідношення генотипу та перебігу захворювання у пацієнтів показав, що генотип-фенотипові кореляції близькі до описаних для європейських популяцій.