Notch122, мутация локуса Notch типа Abruptex у Drosophila virilis: особенности генетических взаимодействий - Губенко, И.С.; Суббота, Р.П.; Зеленцова Е.С. (Цитология и генетика, 2010)
Природа и функциональные особенности аллелей Notch типа Abruptex до сих пор не выяснены. У дрозофилы в известных Abruptex линиях обнаруживается высокий уровень фенотипического полиморфизма аллелей. Кроме мутантов с отсутствием функции Notch, присутствуют гипоморфные, гиперморфные, антиморфные аллели, которые часто обнаруживают усиленную клеточную пролиферацию и нарушения процессов дифференцировки клеток крыла. Считается, что аллели Abruptex могут служить моделью для изучения причин и последствий наследственных заболеваний у человека (в том числе CADASIL), которые, как можно предположить, связаны с модификациями активности Notch и взаимодействиями генов в Notch сигнальной системе.