Алельний поліморфізм генів MTHFR, MTR та MTRR у пацієнтів із щілинами верхньої губи та/або піднебіння і їхніх матерів - Чорна, Л.Б.; Акопян, Г.Р.; Макух, Г.В.; Федорик, І.М. (Цитология и генетика, 2011)
Досліджено розподіл поліморфних варіантів генів MTHFR, MTR та MTRR в контингенті пацієнтів з несиндромальними щілинами верхньої губи та/або піднебіння (ЩВГП), матерів дітей з ЩВГП і здорових жителів західного регіону України. Показано, що наявність гомозиготного генотипу MTHFR 677ТТ може збільшувати ризик виникнення ЩВГП в 3 рази, а для матерів ризик народити дитину з ЩВГП зростає майже в 2 рази у порівнянні із гомозиготами MTHFR 677СС (OR = 3,3, OR = 1,92 відповідно). Наявність гетерозиготного генотипу MTR 2756АG може збільшувати ризик виникнення ЩВГП у 1,5 разу в порівнянні з генотипом 2756АА (OR = = 1,48). У випадку гетерозиготного генотипу MTRR 66АG ризик виникнення ЩВГП зростає у понад 5 разів (OR = 5,56), а для матерів ризик народити дитину з ЩВГП зростає у 2,6 разу (OR = 2,6). У жителів західного регіону України поширеність алельного варіанту MTRR 66G виявилась вищою, ніж 66А, а частота генотипу 66GG – вірогідно нижчою серед пацієнтів з ЩВГП та їхніх матерів у порівнянні з контрольною групою.