Современные актуальные вопросы офтальмогенетики в Украине

Стаття присвячена основним проблемам офтальмогенетики (розділу офтальмології, що вивчає спадкову патологію очей). В ній відображені сучасні погляди на питання діагностики, клініки, профілактики та лікування генетично детермінованої патології очей в Україні....

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:

Bibliographische Detailangaben
Datum:	2013
Hauptverfasser:	Рыков, Е.М., Савина, С.А.
Format:	Artikel
Sprache:	Russian
Veröffentlicht:	Кримський науковий центр НАН України і МОН України 2013
Schriftenreihe:	Таврический медико-биологический вестник
Schlagworte:	Обзоры
Online Zugang:	http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/75254
Tags:	Tag hinzufügen Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
Назва журналу:	Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
Zitieren:	Современные актуальные вопросы офтальмогенетики в Украине / Е.М. Рыков, С.А. Савина // Таврический медико-биологический вестник. — 2013. — Т. 16, № 3, ч. 2 (63). — С. 177-186. — Бібліогр.: 64 назв. — рос.

Institution

Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine

id	irk-123456789-75254
record_format	dspace
spelling	irk-123456789-752542020-11-16T22:29:36Z Современные актуальные вопросы офтальмогенетики в Украине Рыков, Е.М. Савина, С.А. Обзоры Стаття присвячена основним проблемам офтальмогенетики (розділу офтальмології, що вивчає спадкову патологію очей). В ній відображені сучасні погляди на питання діагностики, клініки, профілактики та лікування генетично детермінованої патології очей в Україні. The article focuses on the main issues of Ophthalmogenetics (the section of Ophthalmology that studies the hereditary eye disease). It reflects the issues of diagnosis, clinical picture, prevention, and treatment of genetically determined eye diseases in Ukraine. 2013 Article Современные актуальные вопросы офтальмогенетики в Украине / Е.М. Рыков, С.А. Савина // Таврический медико-биологический вестник. — 2013. — Т. 16, № 3, ч. 2 (63). — С. 177-186. — Бібліогр.: 64 назв. — рос. 2070-8092 http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/75254 617.7-056.7(477)+612.6.05(477) ru Таврический медико-биологический вестник Кримський науковий центр НАН України і МОН України
institution	Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine
collection	DSpace DC
language	Russian
topic	Обзоры Обзоры
spellingShingle	Обзоры Обзоры Рыков, Е.М. Савина, С.А. Современные актуальные вопросы офтальмогенетики в Украине Таврический медико-биологический вестник
description	Стаття присвячена основним проблемам офтальмогенетики (розділу офтальмології, що вивчає спадкову патологію очей). В ній відображені сучасні погляди на питання діагностики, клініки, профілактики та лікування генетично детермінованої патології очей в Україні.
format	Article
author	Рыков, Е.М. Савина, С.А.
author_facet	Рыков, Е.М. Савина, С.А.
author_sort	Рыков, Е.М.
title	Современные актуальные вопросы офтальмогенетики в Украине
title_short	Современные актуальные вопросы офтальмогенетики в Украине
title_full	Современные актуальные вопросы офтальмогенетики в Украине
title_fullStr	Современные актуальные вопросы офтальмогенетики в Украине
title_full_unstemmed	Современные актуальные вопросы офтальмогенетики в Украине
title_sort	современные актуальные вопросы офтальмогенетики в украине
publisher	Кримський науковий центр НАН України і МОН України
publishDate	2013
topic_facet	Обзоры
url	http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/75254
citation_txt	Современные актуальные вопросы офтальмогенетики в Украине / Е.М. Рыков, С.А. Савина // Таврический медико-биологический вестник. — 2013. — Т. 16, № 3, ч. 2 (63). — С. 177-186. — Бібліогр.: 64 назв. — рос.
series	Таврический медико-биологический вестник
work_keys_str_mv	AT rykovem sovremennyeaktualʹnyevoprosyoftalʹmogenetikivukraine AT savinasa sovremennyeaktualʹnyevoprosyoftalʹmogenetikivukraine
first_indexed	2025-07-05T23:32:11Z
last_indexed	2025-07-05T23:32:11Z
_version_	1836851744934461440
fulltext	177 О Б З О Р Ы Тема настоящей статьи относится к проблемам офтальмологии и, в частности, к офтальмогенетике. Согласно данным литературы, в настоящее время зарегистрировано 5000 нозологических форм наслед- ственных заболеваний (по данным J.M. Mac Donald, P.M. Heney, M.A. Musarella [1] наследственных на- рушений имеется 10000), 5% всех новорожденных появляются на свет с генетически обусловленными дефектами [2]. Примерно у 50% детей с врожден- ной патологией болезнь является наследственной. В среднем частота врожденных и наследственных заболеваний составляет 40-60 на 1000 родившихся [3]. В Украине, согласно данным диссертации Т.М. Поканевич (2003), частота врожденной, в том числе и наследственной, патологии среди новорожденных за 1993-2001 гг. в среднем 28,31 на 1000 рожденных живыми [4]. Современные достижения медицинской гене- тики позволяют прогнозировать, что в обозримом будущем возможно будет уменьшить число наслед- ственных заболеваний до теоретически возмож- ного уровня. Согласно данным, приведенным Е.К. Гинтером [5], за последние 10-15 лет медицинская генетика достигла больших успехов. Достижения связаны с программой «Геном человека». Расшиф- рована генетическая основа многих наследственных заболеваний, главным образом моногенных. Из большого числа выявленных генов (22287 генных УДК: 617.7-056.7(477)+612.6.05(477) © Е. М. Рыков, С. А. Савина, 2013. СОВРЕМЕННЫЕ АКТУАЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ОФТАЛЬМОГЕНЕТИКИ В УКРАИНЕ Е. М. Рыков, С. А. Савина Киевская городская клиническая больница «Центр микрохирургии глаза» (главный врач - д.мед.н. проф.,С. А. Рыков), Украина, г. Киев, пр-т. Комарова,3, E-mail: mail@cmxo.org.ua; Национальная детская специализированная больница «Охматдет», Украина, Киев, ул. Вячеслава Чорновола, 28/1; E-mail: doctor.savina@gmail.com MODERN ACTUAL qUESTIONS OF OPHTHALMOGENETICS IN UKRAINE S. A. Rykov, E. M. Savina SUMMARY The article focuses on the main issues of Ophthalmogenetics (the section of Ophthalmology that studies the hereditary eye disease). It reflects the issues of diagnosis, clinical picture, prevention, and treatment of genetically determined eye diseases in Ukraine. СУЧАСНІ АКТУАЛЬНІ ПИТАННЯ ОФТАЛЬМОГЕНЕТИКИ В УКРАЇНІ С. О. Риков, О. М. Савіна РЕЗЮМЕ Стаття присвячена основним проблемам офтальмогенетики (розділу офтальмології, що вивчає спадкову патологію очей). В ній відображені сучасні погляди на питання діагностики, клініки, профілактики та лікування генетично детермінованої патології очей в Україні. Ключевые слова: офтальмогенетика, наследственная патология глаз, слепота и слабовидение. локусов) примерно лишь для 2000 установлена при- чинная связь с менделирующей патологией. Этим количеством не ограничена возможность мутаций, приводящих к наследственным заболеваниям. Пред- положительно 8-10 тыс. генов, мутируя, могут об- условить возникновение наследственных болезней. Достигнуты начальные успехи в разработке методов генной терапии, которые в перспективе станут са- мыми эффективными методами лечения болезней человека. Проблемам медицинской генетики (диагностике наследственных заболеваний, их профилактике и лечению) во всем мире придается огромное значение. В 1974 г. была основана Международная система мониторинга врожденных пороков развития. В 1978 г. была официально утверждена Международ- ная организация по изучению врожденных аномалий и многоплодных беременностей. В Украине в 1999-2003 гг. осуществлялась целе- вая комплексная программа генетического монито- ринга населения, утвержденная Указом Президента Украины №188-99 от 04.02.1999 г., согласно которому оказывается генетическая помощь населению Украи- ны. Одной из важных задач этой программы является подготовка врачей-генетиков. В Украине действует сложная система медико-генетической помощи. Она состоит из межрайонных медико-генетических кабинетов, медико-генетических консультаций, ме- 178 ТАВРИЧЕСКИЙ МЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКИЙ ВЕСТНИК2013, том 16, №3, ч. 2 (63) жобластных генетических центров. Пять центров осуществляют все виды пренатальной диагности- ки. Консультативную и лечебно-диагностическую помощь больным с наследственной и врожденной патологией глаз оказывают Одесский институт глаз- ных болезней и тканевой терапии им. В.П.Филатова, Харьковский государственный медицинский уни- верситет, Киевская медицинская академия последи- пломного образования им. П.Л.Шупика. Приказом МЗО Украины и АМНУ определена подробная программа «Про удосконалення медико-генетичної допомоги в Україні» (№641/84, 31.12.2003). В том числе предусмотрено повышение квалификации врачей (акушеров-гинекологов, педиатров, неонато- логов, офтальмологов, онкологов) по вопросам ме- дицинской и лабораторной генетики в учреждениях последипломного образования. Специальная литература, посвященная офталь- могенетике, многопланова и обширна, детальный ее обзор практически невозможен. Поэтому в дальней- шей части статьи освещены только данные литера- туры, обосновывающие целесообразность решения нижеизложенных задач: клинические и генетические характеристики тяже- лой наследственной патологии глаз, приводящие к ин- валидизирующему ограничению жизнедеятельности; - диагностика наследственной патологии глаз и, в частности, ее значение в деятельности практических офтальмологов; - современные возможности медицинской реаби- литации больных с наследственной патологией глаз; - современные возможности предупреждения рождения детей с генетически детерминированной патологией глаз; - возможности рождения здоровых детей в се- мьях с наследственной отягощенностью. Офтальмогенетика основывается на теорети- ческих базовых положениях медицинской генетики, новых достижениях фундаментальных исследований и решает проблемы клинической офтальмологии: - разрабатывает диагностику генетически детер- минированных заболеваний глаз; - изучает их этиологию и патогенез; - разрабатывает патогенетически обусловленное терапевтическое и хирургическое лечение; - определяет генетический прогноз и меры профилактики генетически детерминированных за- болеваний глаз; - разрабатывает научно-практические програм- мы, информационное обеспечение, рекомендации по ранней диагностике и профилактике (в том числе и пренатальной); - повышает квалификацию и готовит специали- стов-офтальмогенетиков [2]. Наследственные болезни глаз – это, в большин- стве случаев, тяжелые пороки развития, тяжелые хронические заболевания, отличающиеся малой эф- фективностью лечения. В частности, наследственные болезни глаз являются основной причиной слепоты и тяжелого слабовидения. Согласно данным ВОЗ, в мире 45 млн человек страдают слепотой и 135 млн имеют серьезные нарушения зрения. В мире 1,5 млн слепых детей. В Украине – 8553 слабовидящих и сле- пых детей, из них 715 – слепых на оба глаза[6]. В на- шей стране 1 слепой на 10000 детского населения[7]. В структуре глазной патологии доля наследственных заболеваний глаз неодинакова в разных странах. Так, например, в экономически развитых странах она колеблется в пределах от 20 до 45% и выше [8; 9], в РФ наследственная патология глаз составляет 30%, а в структуре слепоты и слабовидения – 42-84% [10; 11]. В Дагестане, по данным за последнее деся- тилетие, наследственная патология глаз приводит к тяжелым нарушениям зрения в 60-90% [12]. По данным Е.И.Стародубцевой (1981), удельный вес врожденно-наследственных заболеваний составляет 71,75% всех причин слепоты и слабовидения [13; 14]. Преобладание слепых и слабовидящих высокой степени среди детей-инвалидов вследствие офталь- мопатологии установлено в РФ: на 10 000 детского населения – 1,6 слепых и 3,5 – с высокой степенью слабовидения [15]. Количество детей-инвалидов в РФ по данным 2007 г. составляет 193,7 на 10000 детского населения. Из них 13,6 (7%) – инвалиды по зрению [3]. В конце 2007 г. уровень детской инвалидности в Украине составил 160 на 10000 детского населения. Детская слепота занимает третье место в общей структуре инвалидности [7]. Большинство детей- инвалидов вследствие наследственных заболеваний глаз признаются инвалидами и после 18 лет [16]. Вышеописанная ситуация явилась причиной создания ВОЗ программы «Зрение 2020: право на зрение»(1999 г.). Украина принимает участие в этой программе. В соответствии с ней показатели слепоты и слабовидения должны быть снижены в 2-3 раза. В Украине прогнозируется снижение количества сле- пых и слабовидящих детей до 0,4 на 10000 детского населения. В 2003 г. в Уфе на симпозиуме «Ликви- дация устранимой слепоты: Всемирная инициатива ВОЗ» были приняты конкретные рекомендации по ликвидации устранимой слепоты. В 2005 г. на конференции «Вопросы офтальмо- генетики», проведенной ФГУ Московским научно- исследовательским институтом глазных болезней им. Гельмгольца, который является одним из ведущих центров по офтальмогенетике, и Российским обще- ством медицинских генетиков, были определены перспективы и приоритетные направления даль- нейшего развития офтальмогенетики. В частности, актуальными являются дальнейшая разработка клинических методов диагностики отдельных форм наследственных заболеваний и критерии отбора для углубленного клинико-генетического обсле- 179 О Б З О Р Ы дования; разработка патогенетического лечения с учетом новых клинических наследственных форм, обусловленных полиморфизмом изолированных и мультифакторных заболеваний; создание постоянно действующего регистра наследственной патологии органа зрения [17]. Нозологическая и генетическая структура и распространенность наследственной патоло- гии глаз. Данные сведения являются важными для дальнейших научных поисков и имеют большое практическое значение в планировании и органи- зации реабилитации больных с наследственной патологией глаз, а также в оценке эффективности проведенных мероприятий. Многие специалисты в области клинической генетики были офтальмоло- гами и оставили большое число энциклопедических трудов по структуре и типу наследования патологии глаз. Анализ этих материалов представляет ценность до настоящего времени и доказывают возможности клинической диагностики. Наследственные заболе- вания глаз бывают изолированными (наследственная патология проявляется только на глазах) и синдро- мальными (глазная патология сопутствует патологии других органов и систем). Изолированные заболева- ния глаз могут проявляться патологическими изме- нениями как в одной структуре глазного яблока или придаточного аппарата глаза, так и одновременным поражением нескольких структур глаза. Л.А. Дымшиц в книге, предназначенной для практических врачей, описал 106 врожденных на- следственных аномалий и заболеваний глаз, их придатков и 34 синдрома множественных врожден- но-наследственных аномалий организма с участием глаз [18]. Дифференцированная выборка из книги «На- следственные болезни» под редакцией Л.О. Бадаляна (1980) [19] позволила определить количество наслед- ственных патологий глаз у детей, типы их наследова- ния и ряд особенностей, значимых для клинической практики (определение тяжести болезни, прогноза, перспектив медицинской реабилитации). У детей зарегистрировано 275 наследственных заболеваний глаз (с учетом разновидностей катарак- ты) [20], что составляет 5,5% всех зарегистрирован- ных наследственных заболеваний. Наследственные заболевания представлены как изолированные – 114, так и синдромальные – 161. Соотношение изолированной и синдромальной патологии равно 41,45% и 58,55% соответственно; патологические изменения касаются только одной из структур глазного яблока и придаточного аппарата глаза (65 форм – 57%); наследственная патология поражает несколько анатомических структур глазного яблока (49 форм – 43%). Синдромальная патология глаз отмечается особой тяжестью и малоперспективна в плане восстановительного лечения. Согласно по- следним данным, «… патология органа зрения входит в состав более 800 генетически детерминированных синдромов» [8; 21]. Наследственные болезни глаз. К ним относятся тяжелые заболевания глаз, часто с неблагоприятным прогнозом (наследственные дистрофии сетчатки, наследственные заболевания зрительного нерва, дистрофии роговицы и врожденные катаракты, глау- комы и другое). Многие наследственные заболевания являются мультифакторными, социально значимыми заболеваниями [22]. Генетическая структура. Наследственная патология глаз характеризуется всеми типами на- следования. При этом в группе изолированных наследственных патологий глаз преобладает ауто- сомно-доминантный тип наследования, а в группе синдромов – аутосомно-рецессивный. Наследственная патология глаз, ее нозологиче- ская структура и распространенность неодинакова в различных регионах. Примером могут служить следующие сведения. В РФ распространенность на- следственной патологии глаз: в Костромской области 4,3:10000, в Кировской области – 7,8:10000; в Архан- гельской области – 9,3:10000. В указанных областях также разнообразна нозологическая структура, одна- ко преобладают одни и те же тяжелые заболевания: врожденные катаракты (1,0:10 тыс. населения), тапе- торетинальные абиотрофии смешанной (0,7:10 тыс. населения) и периферической (0,4:10 тыс. населения) форм, врожденный птоз век (0,5:10 тыс. населения), миопия высокой степени с атрофией зрительного нерва (0,54:10 тыс. населения) [8]. В Тверской обл. выявлено 39 нозологических форм наследственных заболеваний, из них 21 форма – изолированная пато- логия глаз [8]. В странах Средней Азии так же, как и в РФ, наиболее распространенными заболеваниями в структуре наследственной патологии глаз являются катаракты, болезни сетчатки и зрительного нерва [2; 10; 17]. Серьезность и актуальность клинических и социальных проблем, связанных с наследственной патологией глаз, иллюстрируют характеристики от- дельных заболеваний. Наследственные дистрофии сетчатки состав- ляют наиболее многочисленную группу наследствен- ных болезней органа зрения (НБОЗ). Наследствен- ные дистрофии сетчатки (НДС) характеризуются тяжелым течением и приводят к ранней потере зре- ния. Лечение НДС малоэффективно. В большинстве случаев НДС врожденные и проявляются либо при рождении, либо в первые месяцы жизни. В перечне наследственных заболеваний глаз указаны следующие нозологические формы на- следственных заболеваний сетчатки: пигментный ретинит, врожденный амавроз Лебера, синдром Ушера, дистрофии колбочковой системы, дистро- фия Штаргардта, вителиформная дистрофия Беста, наследственная витреоретинопатия, ретиношизис, 180 ТАВРИЧЕСКИЙ МЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКИЙ ВЕСТНИК2013, том 16, №3, ч. 2 (63) дистрофия палочковой системы, ахроматопсия, врожденная стационарная ночная слепота и др. Все эти заболевания относятся к тяжелой глазной патологии. В клинической практике принята классификация наследственной дистрофии сетчатки в зависимости от офтальмоскопической локализации патологиче- ского процесса: центральной, периферической и смешанной. Периферическая НДС представлена ти- пичной и атипичной пигментной дистрофией, бело- точечным пигментным ретинитом, желтопятнистым глазным дном. Центральная дистрофия сетчатки представлена макулярными дегенерациями Беста, Штаргардта, Бера и возрастзависимыми формами. В смешанные НДС включены заболевания, обуслов- ленные смешанной дистрофией фоторецепторов, ретинальные аплазии и амавроз Лебера [23; 24]. Другая классификация НДС учитывает пре- имущественную локализацию патологического процесса в различных структурах сетчатки. В этой классификации выделено 7 групп: поражение сосу- дов хориоидеи, мембраны Бруха, пигментного эпи- телия сетчатки, комплекса «пигментный эпителий – фоторецепторы», фоторецепторов, внутреннего слоя сетчатки и комплекса «сетчатка – стекловидное тело», а также комплекс с уникальной или атипичной картиной глазного дна [14; 23; 25]. Современные достижения генетики доказывают особенность генетической структуры НДС [26]. Одна и та же нозологическая форма дистрофии сетчатки может быть следствием мутации различных генов, а разные мутации одного гена приводят к различным фенотипическим проявлениям [27]. Согласно данным Н.А. Беклемищевой с со- авт. (2005) [23], благодаря использованию методов молекулярно-генетического анализа была усовер- шенствована классификационная структура НДС. Авторами приводится 31 нозологическая форма НДС и их вариантов, определенных на основании этиопатогенеза и генетических характеристик. Особую тяжесть и неблагоприятный прогноз на- следственных дистрофий сетчатки иллюстрирует ряд часто встречающихся форм ее заболеваний. Амавроз Лебера. Наиболее тяжелая форма дис- трофии сетчатки. Это гетерогенная группа наслед- ственных заболеваний сетчатки. Она составляет 5% от общего числа наследственных дистрофий сетчат- ки. Слепота – врожденная. В интернатах для детей с нарушением зрения у 10-18% детей диагностирован амавроз Лебера [28; 29]. Классическая форма насле- дования – аутосомно-рецессивная. Дистрофия Штаргардта – центральная юве- нильная дистрофия сетчатки. Болезнь детского и юношеского возраста. Слепота наступает к 30 годам и позже (этот факт следует учитывать в профориента- ции и медико-социальной экспертизе). Проявляется в различных клинических формах: центральная дис- трофия сетчатки, периферическая форма дистрофии (желтопятнистое глазное дно). Пигментный ретинит. Клинические его про- явления связаны с поражением пигментного эпите- лия и фоторецепторов. Это приводит к нарушению функций светоощущения. Пигментный ретинит наследуется по разным типам наследования: ауто- сомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и сцепленному с Х-хромосомой [30]. От типа наследо- вания зависят клинические проявления заболевания, но во всех случаях – это тяжелый патологический процесс [24; 31]. Болезнь проявляется ранней ноч- ной слепотой и снижением центрального зрения в возрасте 2-3 лет. Через несколько лет поле зрения суживается до точки фиксации. Время наступления слепоты в различных вариантах болезни разное. Описаны 32 моногенные формы пигментного рети- нита. В мире насчитывается 1,5 млн таких больных [23; 27; 28; 32; 33]. Радикальных методов лечения НДС нет, но суще- ствуют консервативные методы лечения, которые за- медляют прогрессирование процесса, а в ряде случаев увеличивают остроту центрального зрения, расширяют границы поля зрения на ограниченное время. Так, например, в МНИИ ГБ им. Гельмгольца разработано лечение наследственных абиотрофий сетчатки с помо- щью ретиналамина. Ретиналамин стабилизирует пато- логический процесс и повышает остроту центрального зрения. Срок наблюдения - 4 года [17]. Наследственные заболевания зрительного нерва относятся к достаточно частой наследствен- ной патологии глаз. Клинически проявляются быстрым резким снижением зрения, явлениями ретробульбарного неврита с последующей атрофией зрительного нерва [34]. Различают три основные группы наследственных заболеваний зрительного нерва: аутосомно-доминантные атрофии, аутосом- но-рецессивные дистрофии и митохондриальную нейропатию зрительного нерва Лебера [35]. Аутосомно-доминантная атрофия зритель- ного нерва – гетерогенная группа заболеваний. Заболевание двустороннее, которое развивается у детей в возрасте от пренатального до 12 лет. Сни- жение зрения происходит постепенно. Атрофия зрительного нерва может сочетаться с нистагмом и косоглазием. Нистагмом сопровождаются и особенно ранние случаи проявления атрофии. Заболевание может отягощаться глухотой, офтальмоплегией, отставанием в психическом раз- витии, миопатией, нарушением координации дви- жений. Методы предупреждения снижения зрения отсутствуют. Аутосомно-рецессивная атрофия зрительного нерва - гетерогенная группа редко встречающихся заболеваний, которая сопровождается двусторонним снижением зрения, деколорацией диска зрительного нерва. Развивается в первые 4-5 лет жизни. Встреча- 181 О Б З О Р Ы ется как одно из проявлений синдромов (синдром Бэра, синдром Маринеско-Съегрена и др.). Наследственная оптическая нейропатия Лебера (зрительная атрофия Лебера). Поражает соматически здоровых молодых людей в возрасте 18-30 лет. Однако может быть причиной слепоты и в детском возрасте. Отмечается большим числом больных лиц в родословной. Является результатом генетических дефектов митохондриальной ДНК (мтДНК) с передачей по материнской линии. Атро- фия Лебера начинается в виде неврита зрительного нерва с быстрым снижением остроты центрального зрения [34; 36; 37; 38; 39]. Катаракта врожденная наследственная – судя по данным различных источников, является одним из трех наиболее частых наследственных заболева- ний глаз, отличающихся различными клиническими формами и генетической гетерогенностью [2; 40]. Наследственные врожденные катаракты составляют 33% всех врожденных катаракт [41]. Наследственные катаркты могут быть либо моногенными изолирован- ными (часто в сочетании с поражением других струк- тур глаза), либо одним из проявлений наследственных синдромов [42; 43]. Последнее обстоятельство создает сложные проблемы в реабилитации детей с врожден- ными катарактами, в частности, в эффективности результатов экстракции катаракты. Экстракция врож- денной катаракты у детей является основным методом лечения – значительным достижением современной офтальмологии. Ее производят с одновременной им- плантацией интраокулярной линзы (ИОЛ). Одностороння полная (обычно плотная) ката- ракта должна быть оперирована в течение первых нескольких дней после рождения ребенка; двусто- роннюю плотную катаракту оперируют в течение первых 6 недель после рождения. Современные возможности лечения врожденных катаракт значительно уменьшили случаи детской слепоты. Однако вопрос медицинской реабилитации детей с врожденной катарактой еще не является окончательно решенным. Опасность амблиопии и косоглазия, операционные осложнения, наличие другой сочетанной тяжелой патологии глаза и особая сложность реабилитации катаракты в синдромах уменьшают эффективность и возможность избавле- ния детей с врожденной катарактой от слепоты [42]. Особая опасность послеоперационных осложнений существует у детей с катарактами при наследствен- ных нарушениях обмена веществ и синдромах [41]. Дистрофии роговицы – тяжелые наследствен- ные прогрессирующие двусторонние заболевания, часто являющиеся причиной инвалидности. За- болевание полиморфное, в основном начинается в раннем детском возрасте. Каждая клиническая форма характеризуется своим типом наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, преобладает аутосомно-доминантный тип наследова- ния). Описано 11 форм наследственных заболеваний роговицы, из них 5 – особо тяжелых стромальных дистрофий роговицы (узелковая, решетчатая, пят- нистая, кристаллическая, Рейс-Бюклерса). Клиниче- ская диагностика форм наследственных дистрофий роговицы затруднена или невозможна в случае отя- гощения дистрофии воспалительным компонентом. В настоящее время основой дифференциальной диагностики форм дистрофии является метод моле- кулярно-генетической диагностики [44; 45; 46; 47]. Основной вид лечения наследственных дис- трофий роговицы – сквозная или послойная керато- пластика, которая может привести к значительному повышению остроты зрения [48]. Однако этот метод лечения не абсолютно эффективен в связи с возмож- ностью помутнения трансплантата и рецидивом за- болевания. Значительно отягощает прогноз операции наличие воспалительного компонента. Г.И. Дрожжи- ной (2005) в докторской диссертации представлена разработанная ею количественная оценка факторов риска, которые влияют на оптические результаты кератопластики у больных с наследственной дистро- фией стромы роговицы. В лечении наследственных дистрофий сетчатки используется также метод фото- терапевтической кератэктомии, который улучшает состояние роговицы, повышает остроту зрения и отсрочивает кератопластику. Также используется пре- парат «Флогэнзим», который позволяет снизить уро- вень сенсибилизации к антигенам роговицы, ускорить резорбцию отека и эпителизацию трансплантата [44]. Глаукомы наследственные – большая группа тяжелых заболеваний, которые при отсутствии лече- ния, при несвоевременном лечении приводят к пол- ной слепоте. Наследственные глаукомы встречаются как изолированные, так и в синдромах. Отличаются различным патогенезом, этиологией и генетиче- скими вариантами. Клинические особенности не отражают полностью патогенетическую сущность наследственных глауком. Основным признаком гла- уком является наличие глаукоматозной оптической нейропатии, приводящей к атрофии зрительных нервов и полной слепоте, а также к нарушению ре- гуляции внутриглазного давления. Наследственные несиндромальные глаукомы характеризуются выраженной генетической гете- рогенностью как локусной, так и аллельной. Забо- левания, выделяемые в отдельные нозологические формы, часто являются аллельными вариантами, обусловленными мутациями одного и того же гена [11; 33; 49; 50; 51; 52]. Первичная врожденная изолированная глаукома имеет три формы: - Врожденная глаукома – внутриглазное давление повышено уже во внутриутробном периоде или раз- вивается в основном в первые три дня жизни ребенка. - Инфантильная глаукома развивается в течение 3-10 лет жизни. 182 ТАВРИЧЕСКИЙ МЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКИЙ ВЕСТНИК2013, том 16, №3, ч. 2 (63) - Ювенильная глаукома развивается в 11-35 лет жизни. К изолированным наследственным глаукомам также относятся синдром Петерса, аномалии Аксен- фельда, мезодермальная дисплазия радужки с ири- догониодисгенезом, глаукома Франк-Каменецкого. Успех медицинской реабилитации детей с врож- денной наследственной глаукомой предполагает: - раннюю диагностику и квалифицированное лечение; - первичная врожденная глаукома требует без- отлагательного оперативного лечения с целью предупреждения слепоты, которая может наступить в течение нескольких дней после рождения. Следо- вательно, это заболевание должно быть диагности- ровано сразу после рождения ребенка; - при расчете риска рождения ребенка с глауко- мой следует учитывать результаты молекулярно-ге- нетической диагностики. Это связано с генетической гетерогенностью и разнообразием клинических про- явлений нозологических форм. Только клиническая оценка глаукомы для этой цели недостаточна [49]. Близорукость. Одна из трех видов оптической установки глаза. Группа наследственных полигенных заболеваний [53; 54]. Физиологическая близорукость. Формируется благодаря различному сочетанию оптической силы отдельных элементов нормальной оптической системы. Прогрессирует в связи с ростом глаза и средовыми факторами. Дегенеративная близорукость. Оптическая установка глаза обусловлена растяжением глазного яблока и увеличением передне-задней оси глаза. При- чина – болезнь склеры, нарушение ее упруго-вязких свойств и способность к накоплению остаточных деформаций. Основная форма дегенеративной близо- рукости – дистрофическая близорукость, при которой снижение зрения происходит из-за дистрофических изменений глазного дна в результате нарушения кро- вообращения задних коротких ресничных сосудов. Лечение малоэффективно. Близорукость вследствие порока развития роговицы и хрусталика (кератоконус, передний и задний лентикоконус). Основной вид лечения – оперативный. Пороки развития составляют большую долю наследственных болезней глаз. Особая тяжесть большинства из них становятся частой причиной слепоты и слабовидения. Врожденные пороки глаз – генетически гетерогенная (≈75%) и моногенная (≈25%) группа офтальмопатологии [55]. Можно выделить две группы врожденных по- роков развития (ВПР): - изолированные пороки глаз, которые могут проявляться патологией в одной или нескольких структурах глаз; - пороки глаз в синдромах. Один и тот же порок может быть изолированным или входить в состав синдрома. Синдромы – сочетание пороков развития, между которыми имеется этиологическая связь [56]. Опи- саны 48 клинических форм изолированных ВПР органа зрения, представленных 69 генетическими вариантами [33; 57; 58]. Наиболее тяжелые из них: - полный криптофтальм – отсутствуют ресницы и железы век, веки замещены кожей, отсутствует конъюнктивальная полость; - анофтальм – полное отсутствие глазного яблока или имеется только его рудимент; - микрофтальм – уменьшение глазного яблока. Изолированное заболевание или в составе синдро- мов. Один из вариантов микрофтальма – нанофтальм. Благодаря уменьшению размеров глазного яблока наблюдается высокая гиперметропия; - врожденная наружная офтальмоплегия с птозом верхнего века; - фиброз наружных глазодвигательных мышц; - склерокорнеа. Роговица мутная в связи с полной васкуляризацией. Другие пороки развития – мега- локорнеа, плоская роговица, врожденный дермоид роговицы; - аномалии сосудистой оболочки. Выявлено 11 нозологических форм: аномалия Петерса, аниридия 2 типа, синдром Ригера, синдром Аксенфельда, эк- топия зрачка и другое; - врожденные аномалии хрусталика: микрофа- кия, лентикоконус; - врожденные аномалии сетчатки: колобома ма- кулы, глазной альбинизм, гипоплазия фовеа и другие; - врожденные аномалии зрительного нерва: аплазия, гипоплазия и другие. Пороки развития в составе синдромов. Всего 28 пороков развития (11 пороков развития глазного яблока и 17 пороков развития глазничной области) присутствуют 786 раз в различных синдромах, при- чем в равной мере тяжелые и легкие пороки развития глаз являются признаками синдромов различной степени тяжести [56]. Полноценная клиническая диагностика синдромов, содержащих патологию глаз, возможна только с помощью специальных компьютерных поисковых систем. Ретинопатия недоношенных – тяжелое врож- денное заболевание, которое может привести к слепоте в случае поздней диагностики и несвоевре- менного лечения. Ретинопатия – проблема глубоко недоношенных детей. По мнению ряда авторов предполагается, что РН является многофакторным заболеванием и связана с повреждением генети- ческой программы васкулогенеза сетчатки [Flynn, 1992 цит. по Хватовой, Хлебниковой, 2001] [31; 59]. Согласно данным главного детского офтальмолога МЗО Украины к.м.н. Ю.Баринова, в Украине 20 тыс. недоношенных детей. Прирост показателей слепоты вследствие РН – 200-300 детей ежегодно [7]. 183 О Б З О Р Ы Приведенные данные о клинической и генети- ческой структуре наследственной патологии глаз, их тяжести, распространенности и возможности медицинской реабилитации указывают, что на- следственная патология глаз в настоящее время является сложной и серьезной ведущей проблемой офтальмологии. Диагностика наследственной патологии глаз. Диагностика наследственных заболеваний является ответственным звеном сложного многоэтапного про- цесса предупреждения рождения ребенка с наслед- ственной патологией [60]. Выявление больных с на- следственной патологией, особенно детей, – основа и начало всех мероприятий медицинской генетики. В их число входят: выявление семей с наследственной отягощенностью, изучение наследственных болезней в популяциях человека, планирование и организация медико-генетической помощи, организация всех видов реабилитации лиц с ограниченными возмож- ностями вследствие наследственной патологии, опре- деление перспектив теоретических исследований. Благодаря современным методам диагностики количество генетически детерминированных за- болеваний глаз увеличивается за счет установления наследственного характера заболеваний, которые до настоящего времени считались ненаследственными, а также благодаря выявлению новых клинических форм одного и того же заболевания; уточнены типы наследования ранее известных заболеваний [61]. Так, например, в офтальмогенетике в настоящее время зарегистрировано 32 клинические формы изолированных катаракт, которым соответствуют 56 генетических вариантов [62]. В Украине диагностика наследственных за- болеваний регламентируется Указом Президента «Про удосконалення медико-генетичної допомоги в Україні» (№641/84 от 31.12.2003 г.). В Указе, в частности, отмечена важная роль «своевременного выявления лиц с врожденной и наследственной патологией, в том числе пренатально; проведение верификаций генетического диагноза с использова- нием современных методов диагностики. Выявление лиц с подозрением на наследственную и врожденную патологию осуществляется преимущественно в пер- вичных учреждениях медико-санитарной помощи врачами общего профиля и специалистами разных специальностей». Заключение. Проблемы медицинской гене- тики – это общечеловеческие проблемы. Задачи медицинской генетики, которая быстро и успешно развивается в последние десятилетия, – сохранение здоровья населения и избавление человечества от груза наследственной патологии, приводящей к тяжелым последствиям и социальным проблемам. В Украине медицинская генетика развивается в 2-х направлениях: теоретические исследования и практическая реализация достижений генетики. Эти задачи регламентируются государственными про- граммами и законодательными актами. В основном наследственная патология глаз манифестирует при рождении и в детском возрасте. Своевременная диагностика наследственной патоло- гии является началом всех действий по предупреж- дению рождения больных детей. В осуществлении ранней диагностики глазных заболеваний основная роль отводится офтальмологам. Все больные дети, в том числе и новорожденные, являются их паци- ентами. Благодаря этому, методом «просеивания» можно выявить максимальное количество больных наследственными заболеваниями и определить семьи-носители генетически детерминированной офтальмопатологии. Достижения офтальмогенетики, государствен- ные программы по усовершенствованию диагно- стики, лечению и профилактике наследственных заболеваний глаз, наличие сложной организационной системы генетического консультирования, к со- жалению, недостаточно реализуются в прикладной офтальмогенетике[63]. Подобное положение и в РФ[2;23;64]. Выявление причин, приводящих к слепоте и слабовидению вследствие наследственных заболе- ваний, определение эффективности проводимых мероприятий, планирование мероприятий по ме- дицинской реабилитации детей с наследственной патологией глаз основываются на изучении струк- туры наследственной патологии глаз у детей, со- стояния их медицинской реабилитации и детской инвалидности. Изучение этих вопросов является обоснованным. Важной перспективной задачей является обе- спечение возможности рождения здоровых детей у лиц с наследственной отягощенностью. Реализация этих целей определяется современными медицин- скими возможностями. В решении этой проблемы большую роль должны сыграть врачи-офтальмологи, особенно те, которые работают в специализирован- ных учреждениях для слепых и слабовидящих. Этот вопрос требует научного обеспечения и прикладных обоснованных рекомендаций. Все перечисленные вопросы определены как актуальные в государствен- ных Законах и подзаконных актах. Реалистичный анализ научных достижений офтальмогенетики показывает, что «извечная по- рочная» цепь воспроизводства врожденной слепоты может быть прервана достижениями генетики в обо- зримом будущем. ЛИТЕРАТУРА 1. MacDonald J. M. Summary of ocular genetic disorders and inherited systemic conditions with eye findings / J. M. MacDonald, P. M. Haney, M. A. Musarella // Ophthalmic Genet. – 1998. – Vol. 19, N 1. – P. 1–17. 2. Хлебникова О. В. Актуальные направления развития офтальмогенетики и их практическое 184 ТАВРИЧЕСКИЙ МЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКИЙ ВЕСТНИК2013, том 16, №3, ч. 2 (63) значение [Электронный ресурс] / О. В. Хлебникова, А. В. Хватова. – Режим доступа : URL : http://www. ophthalmogenetics.ru/pg14/ . – Название с экрана. 3. Новиков П. В. Наследственная патология в структуре болезней детского возраста и организация медико-генетической помощи детям в Российской Федерации / П. В. Новиков // Мед. генетика. – 2008. – № 12. – С. 3–7. 4. Поканєвич Т. М. Чинники ризику формуван- ня вроджених вад розвитку серед новонароджених (за даними генетичного моніторингу населення Київської області) : автореф. дис... канд. мед. наук : 03.00.15 / Поканєвич Тетяна Михайлівна ; Ін-т гігієни та мед. екології ім. О.М. Марзеєва. – К., 2003. – 23 с. 5. Гинтер Е. К. Перспективы развития медицин- ской генетики / Е. К. Гинтер // Мед. генетика. – 2007. – № 1. – С. 1–10. 6. Рыков С. А. Современные пути решения про- блемы слепоты и слабовидения вследствие ретино- патии недоношенных в Украине / С. А. Рыков, Ю. В. Баринов// Офтальмология. Восточная Европа.- 2012. - №3(14).-, С. 12-17. 7. Баринов Ю. В центре борьбы со слепотой спасают зрение детям со всей Украины [Элек- тронный ресурс] : [беседа с заведующим Центра детской офтальмологии / записала С. Палий]. – Режим доступа : URL : http://health.unian.net/rus/ detail/226602 . – Название с экрана. 8. Эпидемиология и клинико-генетические особенности наследственной офтальмопатологии в Тверской области / О. В. Хлебникова, М. Б. Мухай, Г. И. Ельчинова, Р. А. Зинченко // Мед. генетика. – 2008. – № 7. – С. 13–21. 9. Kocur Ivo Приоритеты ЗРЕНИЯ 2020 в области профилактики ухудшения зрения у детей // Ликви- дация устранимой слепоты: всемирная инициатива ВОЗ. Ликвидация детской слепоты : материалы 2 Рос. межрегион. симпозиума. – М., 2004. – С. 35–38. 10. Хлебникова О. В. Наследственная патология органа зрения в популяциях с разной генетической структурой : автореф. дис... д-ра мед. наук : 14.00.08, 03.00.15 / Хлебникова Ольга Вадимовна ; Моск. НИИ глазных болезней. – М., 1998. – 52 с. 11. Аветисов Э. С. Руководство по детской оф- тальмологии / Э. С. Аветисов, Е. И. Ковалевский, А. В. Хватова. – М. : Медицина, 1987. – 494, [1] с. 12. Врожденно-наследственная патология органа зрения и пути совершенствования службы охраны зрения детей в республике Дагестан / А.-Г. Д. Алиев, И. Г. Эфендиева, Ш. М. Гасанова [и др.] // Рос. педи- атр. офтальмология. – 2010. – № 3. – С. 4–5. 13. Стародубцева Е.И. Врожденная и врожденно- наследственная патология органа зрения (синдромы) // Атлас глазных болезней / под. ред. Н. А. Пучков- ской. – М. : Медицина, 1981. – Гл. 7. – С. 123– 163. 14. Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва : руководство для вра- чей / под ред. А. М. Шамшиновой. – М. : Медицина, 2001. – 526, [1] с. 15. Клинико-эпидемиологический анализ дет- ской слепоты и инвалидности по зрению в России / Е. С. Либман, Е. В. Шахова, Е. А. Батищева [и др.] // 8 съезд общества офтальмологов России, 1-4 июня 2005 г. : тез. докл. – М., 2005. – С. 84–85. 16. Предупреждение слепоты и слабовидения вследствие наследственной патологии глаз / И. Л. Ферфильфайн, Т. И. Парфенова, А. Н. Прытков, О. М. Захарова : метод. рекомендации для врачей- офтальмологов ВТЭК, УТОС, школ для слепых и слабовидящих детей. – Днепропетровск, 1988. – 18 с. 17. Направления развития офтальмогенетики и их практическое значение / В. В. Нероев, А. В. Хва- това, Т. П. Кащенко [и др.] // Вопросы офтальмоге- нетики : материалы науч.-практ. конференции. – М., 2005. – С. 3–11. №21 18. Дымшиц Л. А. Основы офтальмологии детского возраста / Л. А. Дымшиц. – Л.: Медицина, Ленингр. отд-ние, 1970. – 544 с. 19. Наследственные болезни: cправочник / под ред. Л. О. Бадаляна. – Ташкент : Медицина, 1980. – 414 с. 20. Comprehensive mutational screening in a cohort of Danish families with hereditary congenital cataract / L. Hansen, A. Mikkelsen, P. Nürnberg [et al.] // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. – 2009. – Vol. 50, N 7. – P. 3291–3303. 21. Нозологический спектр и распростра- ненность наследственной офтальмопатологии в популяциях Тверской области / А. В. Хватова, О. В. Хлебникова, Р. А. Зинченко, М. Б Мухай // Во- просы офтальмогенетики : материалы науч.-практ. конференции. – М., 2005. – С. 158-164. 22. Тимченко О. І. Мультифакторні захворюван- ня в очній патології / О. І. Тимченко, О. В. Вітовська, Л. О. Драч // Матеріали 4 з’їзда мед. генетиків України з міжнар. участю, 9-11 жовт. 2008 р. – Львів, 2008. – С. 91. 23. Основы этиопатогенеза наследственных моногенных болезней сетчатки / Н. А. Беклемищева, О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали, И. В. Угаров // Мед. генетика. – 2005. – № 7. – С. 300–306. 24. Francis P. J. Genetics of inherited retinal disease / P. J. Francis // J. R. Soc. Med. – 2006. – Vol. 99, N 4. – P. 189–191. 25. Шамшинова А. М. Молекулярно-генетиче- ские основы патогенеза наследственных дистрофий сетчатки / А. М. Шамшинова, И. В. Зольникова // Мед. генетика. – 2004. – № 4. – С. 150–165. 26. Genetic testing for retinal dystrophies and dysfunctions: benefits, dilemmas and solutions / R. K. Koenekoop, I. Lopez, A. I. den Hollander [et al.] // Clin. Experiment. Ophthalmol. – 2007. – Vol. 35, N 5. – P. 473–485. 27. Phelan J. K. A brief review of retinitis pigmentosa 185 О Б З О Р Ы and the identified retinitis pigmentosa genes / J. K. Phelan, D. Bok // Mol. Vis. – 2000. – Vol. 6. – P. 116–124. 28. Retinal-specific guanylate cyclase gene mutations in Leber’s congenital amaurosis / I. Perrault, J. M. Rozet, P. Calvas [et al.] // Nat. Genet. – 1996. – Vol. 14, N 4. – P. 461–464. 29. Хлебникова О. В. Клинические особенно- сти, дифференциальная диагностика и профилак- тика врожденного амавроза Лебера [Электронный ресурс] / О. В. Хлебникова, Н. А. Беклемищева. – Ре- жим доступа : URL : http://www.ophthalmogenetics. ru/pg31/ . – Название с экрана. 30. Saleem R. A. The complexities of ocular genetics / R. A. Saleem, M. A. Walter // Clin. Genet. – 2002. – Vol. 61, N 2. – P. 79–88. 31. Shastry B. S. Hereditary degenerative retinopathies: optimism for somatic gene therapy / B. S. Shastry // IUBMB Life. – 2000. – Vol. 49, N 6. – P. 479–484. 32. Шамшинова А. М. Классификация дистро- фий сетчатки / А. М. Шамшинова // Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва : руководство для врачей / под ред. А. М. Шам- шиновой. – М. : Медицина, 2001. – С. 36–45. 33. McKusick V. A. Mendelian inheritance in man; catalogs of autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked phenotypes / V. A. McKusick. – 3rd ed. – Baltimore : Johns Hopkins Press, [1971]. – 738 p. 34. Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера: ДНК-диагностика и клинико-генетические сопоставления в 12 семьях / Е. Ю. Захарова, Г. Е. Руден- ская, И. З. Карлова [и др.] // Журн. неврологии и пси- хиатрии им. С.С. Корсакова. – 2003. – № 7. – С. 44–50. 35. Мосин И. М. Наследственная оптическая нейропатия Лебера / И. М. Мосин // Вестн. офталь- мологии. – 2001. – № 2. – С. 48–51. 36. Случай наследственной зрительной атрофии Лебера / В. В. Атаманов, С. И. Жаданов, А. В. Вален- тик, В. В. Черных // Новое в офтальмологии. – 2001. – № 1. – С. 22–25. 37. Howell N. Mitochondrial gene mutations and human diseases: a prolegomenon / N. Howell // Am. J. Hum. Genet. – 1994. – Vol. 55, N 2. – P. 219–224. 38. Мосин И. М. Наследственные атрофии зри- тельного нерва и оптическая атрофия Лебера / И. М. Мосин // Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва : руководство для вра- чей / под ред. А. М. Шамшиновой. – М. : Медицина, 2001. – С. 510–525. 39. Newman N. J. Hereditary optic neuropathies / N. J. Newman, V. Biousse // Eye (Lond.). – 2004. – Vol. 18, N 11. – P. 1144–1160. 40. Азнабаев М. Т. Наследственная врожденная катаракта: молекулярные основы заболевания и ге- нетическое картирование / М. Т. Азнабаев, С. Р. Ав- хадеева, О. В. Гринчук // Офтальмол. журнал. – 2001. – № 1. – С. 88–91. 41. Хватова А. В. Особенности диагностики, клиники и лечения больных с врожденными ката- рактами при наследственных нарушениях обме- на веществ и синдромах [Электронный ресурс] / А. В. Хватова, О. В. Хлебникова, П. В. Новиков. – Ре- жим доступа : URL : http://www.ophthalmogenetics. ru/pg13/ . – Название с экрана. 42. Боброва Н. Ф. Природжена катаракта у дітей / Н. Ф. Боброва // Сучасні технології діагностики та лікування очної патології у дітей : тези та лекції 2 конф. дитячих офтальмологів України. – К. : КВІЦ, 2003. – С. 217–230. 43. Paediatric ophthalmology / ed. by D. Taylor. – 2nd ed. – Malden, Mass. : Blackwell Science Inc., 1997. – 1152 p. 44. Дрожжина Г. І. Спадкові дистрофії строми рогівки (патогенез, клініка, діагностика, лікування) : автореф. дис... д-ра мед. наук : 14.01.18 / Дрожжина Галина Іванівна ; Ін-т очних хвороб і тканин. терапії ім. В.П. Філатова АМН України. – Одеса, 2005. – 40 с. 45. Дрожжина Г. И. Влияние воспаления на особенности клинического течения и структурные изменения в роговице при решетчатой дистрофии / Г. И. Дрожжина, В. В. Вит, Н. Е. Думброва // Офталь- мол. журнал. – 2002. – № 2. – С. 37–42. 46. Дрожжина Г. И. Воспалительный компо- нент и его влияние на особенности клинической и морфологической картины пятнистой дистрофии роговицы (Грену II) / Г. И. Дрожжина, Н. Е. Дум- брова, В. В. Вит // Офтальмол. журнал. – 2000. – № 3. – С. 29–34. 47. Атипичная форма наследственной стромы роговицы (клинический, морфологический и мо- лекулярно-генетический анализ) / Г. И. Дрожжина, В. Н. Пампуха, В. В. Вит, Л. А. Лившиц // Офтальмол. журнал. – 2007. – № 5. – С. 11–19. 48. Хватова А. В. Успешная двусторонняя сквозная субтотальная кератопластика у 4-летнего ребенка с врожденной наследственной дистрофией роговицы (клиническое наблюдение) / А. В. Хватова, И. П. Хорошилова-Маслова, А. В. Плескова // Вестн. офтальмологии. – 2005. – № 3. – С. 34–35. 49. Клинико-генетические характеристики и ал- горитм дифференциальной диагностики моногенных форм первичных изолированных глауком [Электрон- ный ресурс] / О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали, Р. А. Зинченко [и др.]. – Режим доступа : URL : http://www. ophthalmogenetics.ru/pg38/ . – Название с экрана. 50. Волков В. В. Глаукома при псевдонормальном давлении : руководство для врачей / В. В. Волков. – М. : Медицина, 2001. – 350 с. 51. Ковалевский Е. И. О клинической классифи- кации и диагнозе врожденной глаукомы как пред- посылке к рациональному ее лечению / Е. И. Кова- левский // Возрастные особенности органа зрения в норме и при патологии у детей: (Врожд.-наследств. патология, клинико-лаб. исслед.) : респ. сб. науч. 186 ТАВРИЧЕСКИЙ МЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКИЙ ВЕСТНИК2013, том 16, №3, ч. 2 (63) тр. / под ред. Е. И. Ковалевского. – М. : МОЛГМИ, 1990. – С. 29–32. 52. Жабоедов Г. Д. Проблемы глаукомы детского возраста в Украине / Г. Д. Жабоедов, Е. Г. Пархо- менко, О. В. Петренко // Вроджена та генетично обумовлена сліпота та слабкозорість. Проблеми діагностики, обстеження та комплексне лікування : 4 наук.-практ. конф. дит. офтальмологів України з міжнар. участю, 1-2 жовт. 2009 р. : тези та лекції. – Партеніт ; Алушта, 2009. – С. 72–75. 53. A PAX6 gene polymorphism is associated with genetic predisposition to extreme myopia / Y. Y. Tsai, C. C. Chiang, H. J. Lin [et al.] // Eye (Lond.). – 2008. – Vol. 22, N 4. – P. 576–581. 54. Ферфильфайн И. Л. Близорукость у детей и взрослых / И. Л. Ферфильфайн. – 3-е изд., доп. – К. : Кн. плюс, 2004. – 104 с. 55. Клинико-генетические характеристики врож- денных пороков развития органа зрения (обзор лите- ратуры) [Электронный ресурс] / О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали, Н. А. Беклемищева, В. В. Кадышев. – Ре- жим доступа : URL : http://www.oncolog.kiev.ua/index. php?option=com_content&view=article&id=120:2010- 06-21-08-53-21&catid=33:2010-06-21-08-30- 03&Itemid=14 . – Название с экрана. 56. Джонс К. Л. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту : атлас-справочник : пер. с англ. / К. Л. Джонс. – М. : Практика, 2011. – 997, [1] с. 57. Тейлор Д. Детская офтальмология : пер. с англ. / Д. Тейлор, К. Хойт. – М. : Бином ; СПб. : Невс. диалект, 2002. – 247 с. 58. Compiling a national register of babies born with anophthalmia/microphthalmia in England 1988-94 / A. Busby, H. Dolk, R. Collin [et al.] // Arch. Dis. Child Fetal Neonatal Ed. – 1998. – Vol. 79, N 3. – P. F168–F173. 59. Shastry B. S. Genetic susceptibility to advanced retinopathy of prematurity (ROP) / B. S. Shastry // J. Biomed. Sci. – 2010. – Vol. 17. – P. 69. 60. Каченюк Ю. А. Досвід організації меди- ко-генетичного консультування та пренатальної діагностики / Ю. А. Каченюк // Педіатрія, акушерство та гінекологія. – 2003. – № 5. – С. 107–115. 61. Traboulsi E. I. Hope and major strides for genetic diseases of the eye / E. I. Traboulsi // J. Genet. – 2009. – Vol. 88, N 4. – P. 395–397. 62. Хлебникова О. В. Особенности медико-ге- нетического консультирования семей с катарактами [Электронный ресурс] / О. В. Хлебникова, Н. А. Бекле- мищева, В. В. Кадышев. – Режим доступа : URL : http:// www.ophthalmogenetics.ru/pg12/ . – Название с экрана. 63. Пасєчнікова Н. В. Вивчення та попереджен- ня вроджених та спадкових захворювань органа зору – запорука успішної профілактики сліпоти та інвалідності / Н. В. Пасєчнікова, С. О. Риков // Вроджена та генетично обумовлена сліпота та слабкозорість. Проблеми діагностики, обстеження та комплексне лікування : 4 наук.-практ. конф. дит. офтальмологів України з міжнар. участю, 1-2 жовт. 2009 р. : тези та лекції. – Партеніт ; Алушта, 2009. – С. 307–315. 64. Беклемищева Н. А. Основы этиопатогенеза наследственных моногенных болезней сетчатки (об- зор литературы) [Электронный ресурс] / Н. А. Бе- клемищева, О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали. – Режим доступа : URL : http://www.ophthalmogenetics.ru/ pg27/ . – Название с экрана.

Современные актуальные вопросы офтальмогенетики в Украине

Institution

Ähnliche Einträge