Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально
Представлено описание сложного случая пренатальной диагностики мозаицизма трисомии хромосомы 16. По результатам скрининга протекающая с угрозой прерывания беременность была отнесена в группу высокого риска. При ультразвуковом исследовании у плода 19 нед развития диагностирован комплекс фенотипически...
Saved in:
| Date: | 2006 |
|---|---|
| Main Authors: | , , , , |
| Format: | Article |
| Language: | Russian |
| Published: |
Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України
2006
|
| Series: | Цитология и генетика |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/82053 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Journal Title: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Cite this: | Сложный для диагностики случай мозаицизма трисомии 16 хромосомы, выявленный пренатально / Л.В. Тавокина, Н.И. Сопко, В.А. Буйнова, Я.А. Сопко, Е.В. Баронова // Цитология и генетика. — 2006. — Т. 40, № 3. — С. 59-66. — Бібліогр.: 27 назв. — рос. |
Institution
Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine| Summary: | Представлено описание сложного случая пренатальной диагностики мозаицизма трисомии хромосомы 16. По результатам скрининга протекающая с угрозой прерывания беременность была отнесена в группу высокого риска. При ультразвуковом исследовании у плода 19 нед развития диагностирован комплекс фенотипических проявлений хромосомной патологии: врожденный порок сердца (дефект межжелудочковой перегородки), гиперэхогенный кишечник, аплазии артерии пуповины и др. В ходе молекулярно-цитогенетического анализа в клетках плаценты обнаружен кариотип с трисомией по хромосоме 16 (47,ХХ,+16). В амниоцитах околоплодных вод установлен мозаицизм трисомии хромосомы 16: mos 47,XX,+16/46,XX. Патанатомическое исследование абортуса верифицировало множественные врожденные пороки развития. |
|---|