Популяционные и молекулярно-генетические аспекты гемофилии "A" и "B" в Узбекистане - Бобоев, К.Т. (Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України, 2008)
Представлены результаты ретроспективных эпидемиологических и молекулярно-генетических исследований гемофилии A и B в Узбекистане. За период с 1991 по 2004 гг. в республике зарегистрировано 1 304 случая гемофилии A и B (суммарно). Показатель заболеваемости колебался от 0,75 до 1,46 на 10 000 новорожденных мальчиков. Средняя частота рождения больных гемофилией A и B составила 1:8 735 родившихся мальчиков. Проанализированы особенности некоторых ДНК-полиморфизмов в генах факторов VIII и IX свертывания крови в узбекской популяции. Изучены частоты аллелей и определена информативность этих генетических маркеров для выявления гетерозиготного носительства и пренатальной диагностики гемофилии A и B. Подведены итоги ДНК-диагностики гемофилии A и B.