Молекулярно-генетичне дослідження порушень природної та стимульованої овуляції - Лівшиць, Г.Б.; Кравченко, С.А.; Татарський, П.Ф; Судома, І.А.; Лівшиць, Л.А. (Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України, 2008)
Метою дослідження було вивчення асоціації мутацій в генах FMR1, INHα1, NAT2, GSTT1, GSTM1 з функціональним резервом яєчників, а також відповіддю яєчників на стимуляцію овуляції гонадотропіном в групах жінок з клінічним діагнозом передчасне виснаження яєчників (ПВЯ) та «поганих відповідачів». В групі пацієнток з ПВЯ та «поганих відповідачів» у 1,6 та 2,5 % відповідно спостерігали як мутацію 769G→A гена INHα1, так і алель високого ризику гена FMR1. Даний генотип не було виявлено в контрольній групі. Частота делеції в гені GSTM1 у групі «поганих відповідачів» була статистично достовірно вище (p = 0,01), ніж в контрольній. Частота зустрічальності мутантного генотипа Ser680SerAla307Ala (22,2 %) була статистично вирогідно вище (p = 0,028), ніж в контрольній групі (7,7 %). Денна доза гонадотропіна у жінок з алелями ризику гена FMR1 та пацієнтів з генотипами «повільних ацетиляторів» гена NAT2 була статистично достовірно вище, ніж у індивідів з нормальними алелями гена FMR1 та пацієнтів з генотипом «швидкого ацетилятора» гена NAT2. Кількість ооцитів, отриманих після стимуляції, у жінок з мутацією Ala257Thr гена INHα1 була статистично вірогідно менше, ніж у пацієнтів без мутації. Подальші дослідження даних генів важливі для вивчення функціонального резерва яєчників та модуляції індивідуальної відповіді яєчників на екзогенний гонадотропін.