ІДЕНТИФІКАЦІЯ КЛІНІЧНО­ЗНАЧУЩИХ ВАРІАНТІВ ГЕНІВ У ЗРАЗКАХ АДЕНОКАРЦИНОМИ ТОВСТОЇ КИШКИ УКРАЇНСЬКИХ ПАЦІЄНТІВ ЗА ДОПОМОГОЮ КОМПЛЕКСНОЇ ОНКОЛОГІЧНОЇ ПАНЕЛІ: ПІЛОТНЕ ДОСЛІДЖЕННЯ

ІДЕНТИФІКАЦІЯ КЛІНІЧНО­ЗНАЧУЩИХ ВАРІАНТІВ ГЕНІВ У ЗРАЗКАХ АДЕНОКАРЦИНОМИ ТОВСТОЇ КИШКИ УКРАЇНСЬКИХ ПАЦІЄНТІВ ЗА ДОПОМОГОЮ КОМПЛЕКСНОЇ ОНКОЛОГІЧНОЇ ПАНЕЛІ: ПІЛОТНЕ ДОСЛІДЖЕННЯ

The study aimed to identify the clinically relevant gene variants in colon adenocarcinoma samples of Ukrainian patients using the NGS Comprehensive Cancer Panel (CCP) to implement them conveniently in clinical practice. Methods. We have studied 20 samples of Ukrainian patients with colorectal adenoc...

Повний опис

Збережено в:
Бібліографічні деталі
Дата:2024
Автори: GERASHCHENKO, G., GULKOVSKYI, R., MELNICHUK, N., HRYSHCHENKO, N., MARCHYSHAK, T., MANKOVSKA, O., BEZVERKHIY, A., KOTUZA, I., ROSHA, L., KOTUZA, A., TKACHUK, Z., KASHUBA, V., TUKALO, M.
Формат: Стаття
Мова:English
Опубліковано: PH Akademperiodyka 2024
Теми:
NGS
варіанти генів
аденокарцинома товстої кишки
клінічне значення
Онлайн доступ:https://exp-oncology.com.ua/index.php/Exp/article/view/411
Теги: Додати тег
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
Назва журналу:Experimental Oncology

Репозитарії

Experimental Oncology
id oai:ojs2.ex.aqua-time.com.ua:article-411
record_format ojs
institution Experimental Oncology
baseUrl_str
datestamp_date 2025-07-10T07:09:14Z
collection OJS
language English
topic NGS
варіанти генів
аденокарцинома товстої кишки
клінічне значення
spellingShingle NGS
варіанти генів
аденокарцинома товстої кишки
клінічне значення
GERASHCHENKO, G.
GULKOVSKYI, R.
MELNICHUK, N.
HRYSHCHENKO, N.
MARCHYSHAK, T.
MANKOVSKA, O.
BEZVERKHIY, A.
KOTUZA, I.
ROSHA, L.
KOTUZA, A.
TKACHUK, Z.
KASHUBA, V.
TUKALO, M.
ІДЕНТИФІКАЦІЯ КЛІНІЧНО­ЗНАЧУЩИХ ВАРІАНТІВ ГЕНІВ У ЗРАЗКАХ АДЕНОКАРЦИНОМИ ТОВСТОЇ КИШКИ УКРАЇНСЬКИХ ПАЦІЄНТІВ ЗА ДОПОМОГОЮ КОМПЛЕКСНОЇ ОНКОЛОГІЧНОЇ ПАНЕЛІ: ПІЛОТНЕ ДОСЛІДЖЕННЯ
topic_facet NGS
варіанти генів
аденокарцинома товстої кишки
клінічне значення
NGS
gene variants
colon adenocarcinoma
clinical significance
format Article
author GERASHCHENKO, G.
GULKOVSKYI, R.
MELNICHUK, N.
HRYSHCHENKO, N.
MARCHYSHAK, T.
MANKOVSKA, O.
BEZVERKHIY, A.
KOTUZA, I.
ROSHA, L.
KOTUZA, A.
TKACHUK, Z.
KASHUBA, V.
TUKALO, M.
author_facet GERASHCHENKO, G.
GULKOVSKYI, R.
MELNICHUK, N.
HRYSHCHENKO, N.
MARCHYSHAK, T.
MANKOVSKA, O.
BEZVERKHIY, A.
KOTUZA, I.
ROSHA, L.
KOTUZA, A.
TKACHUK, Z.
KASHUBA, V.
TUKALO, M.
author_sort GERASHCHENKO, G.
title ІДЕНТИФІКАЦІЯ КЛІНІЧНО­ЗНАЧУЩИХ ВАРІАНТІВ ГЕНІВ У ЗРАЗКАХ АДЕНОКАРЦИНОМИ ТОВСТОЇ КИШКИ УКРАЇНСЬКИХ ПАЦІЄНТІВ ЗА ДОПОМОГОЮ КОМПЛЕКСНОЇ ОНКОЛОГІЧНОЇ ПАНЕЛІ: ПІЛОТНЕ ДОСЛІДЖЕННЯ
title_short ІДЕНТИФІКАЦІЯ КЛІНІЧНО­ЗНАЧУЩИХ ВАРІАНТІВ ГЕНІВ У ЗРАЗКАХ АДЕНОКАРЦИНОМИ ТОВСТОЇ КИШКИ УКРАЇНСЬКИХ ПАЦІЄНТІВ ЗА ДОПОМОГОЮ КОМПЛЕКСНОЇ ОНКОЛОГІЧНОЇ ПАНЕЛІ: ПІЛОТНЕ ДОСЛІДЖЕННЯ
title_full ІДЕНТИФІКАЦІЯ КЛІНІЧНО­ЗНАЧУЩИХ ВАРІАНТІВ ГЕНІВ У ЗРАЗКАХ АДЕНОКАРЦИНОМИ ТОВСТОЇ КИШКИ УКРАЇНСЬКИХ ПАЦІЄНТІВ ЗА ДОПОМОГОЮ КОМПЛЕКСНОЇ ОНКОЛОГІЧНОЇ ПАНЕЛІ: ПІЛОТНЕ ДОСЛІДЖЕННЯ
title_fullStr ІДЕНТИФІКАЦІЯ КЛІНІЧНО­ЗНАЧУЩИХ ВАРІАНТІВ ГЕНІВ У ЗРАЗКАХ АДЕНОКАРЦИНОМИ ТОВСТОЇ КИШКИ УКРАЇНСЬКИХ ПАЦІЄНТІВ ЗА ДОПОМОГОЮ КОМПЛЕКСНОЇ ОНКОЛОГІЧНОЇ ПАНЕЛІ: ПІЛОТНЕ ДОСЛІДЖЕННЯ
title_full_unstemmed ІДЕНТИФІКАЦІЯ КЛІНІЧНО­ЗНАЧУЩИХ ВАРІАНТІВ ГЕНІВ У ЗРАЗКАХ АДЕНОКАРЦИНОМИ ТОВСТОЇ КИШКИ УКРАЇНСЬКИХ ПАЦІЄНТІВ ЗА ДОПОМОГОЮ КОМПЛЕКСНОЇ ОНКОЛОГІЧНОЇ ПАНЕЛІ: ПІЛОТНЕ ДОСЛІДЖЕННЯ
title_sort ідентифікація клінічно­значущих варіантів генів у зразках аденокарциноми товстої кишки українських пацієнтів за допомогою комплексної онкологічної панелі: пілотне дослідження
title_alt IDENTIFICATION OF CLINICALLY RELEVANT GENE VARIANTS IN COLON ADENOCARCINOMA SAMPLES OF UKRAINIAN PATIENTS USING A COMPREHENSIVE CANCER PANEL: A PILOT STUDY
description The study aimed to identify the clinically relevant gene variants in colon adenocarcinoma samples of Ukrainian patients using the NGS Comprehensive Cancer Panel (CCP) to implement them conveniently in clinical practice. Methods. We have studied 20 samples of Ukrainian patients with colorectal adenocarcinomas of various differentiation grades. To identify the clinically relevant gene variants, the CCP data were filtered using the Franklin by Genoox database. Results. A total of 79 clinically relevant gene variant alterations (SNVs, INDELs) were found in 28 of 409 genes. The largest number of mutations was found in 3 genes, APC, TP53, and KRAS (16, 14, and 8, accordingly). We revealed 4 variants in PTEN and SMAD4, 3 variants in CHEK2, ERBB2, and PIK3CA genes, and 2 variants in AKT1, ATM, DST, IDH1, and TCF12. Mutations for 7 genes, KRAS, TP53, CHEK2, PTEN, AKT1, APC, and SMAD4, were found in more than 1 tumor tissue sample. Tier 1—2 gene variants rate was about 50% of all genetic variants. The therapeutic significance was found in more than 55% of mutations. Additionally, 11 novel genetic mutations in 9 genes have been identified, including G6PD, APC, DST, SINE1, SMAD2, and FLCN. Conclusions. These data suggest a high level of clinical relevance of the NGS CCP approach. Further confirmation on a larger number of samples and using a deeper analysis by other approaches is required.
publisher PH Akademperiodyka
publishDate 2024
url https://exp-oncology.com.ua/index.php/Exp/article/view/411
work_keys_str_mv AT gerashchenkog identificationofclinicallyrelevantgenevariantsincolonadenocarcinomasamplesofukrainianpatientsusingacomprehensivecancerpanelapilotstudy
AT gulkovskyir identificationofclinicallyrelevantgenevariantsincolonadenocarcinomasamplesofukrainianpatientsusingacomprehensivecancerpanelapilotstudy
AT melnichukn identificationofclinicallyrelevantgenevariantsincolonadenocarcinomasamplesofukrainianpatientsusingacomprehensivecancerpanelapilotstudy
AT hryshchenkon identificationofclinicallyrelevantgenevariantsincolonadenocarcinomasamplesofukrainianpatientsusingacomprehensivecancerpanelapilotstudy
AT marchyshakt identificationofclinicallyrelevantgenevariantsincolonadenocarcinomasamplesofukrainianpatientsusingacomprehensivecancerpanelapilotstudy
AT mankovskao identificationofclinicallyrelevantgenevariantsincolonadenocarcinomasamplesofukrainianpatientsusingacomprehensivecancerpanelapilotstudy
AT bezverkhiya identificationofclinicallyrelevantgenevariantsincolonadenocarcinomasamplesofukrainianpatientsusingacomprehensivecancerpanelapilotstudy
AT kotuzai identificationofclinicallyrelevantgenevariantsincolonadenocarcinomasamplesofukrainianpatientsusingacomprehensivecancerpanelapilotstudy
AT roshal identificationofclinicallyrelevantgenevariantsincolonadenocarcinomasamplesofukrainianpatientsusingacomprehensivecancerpanelapilotstudy
AT kotuzaa identificationofclinicallyrelevantgenevariantsincolonadenocarcinomasamplesofukrainianpatientsusingacomprehensivecancerpanelapilotstudy
AT tkachukz identificationofclinicallyrelevantgenevariantsincolonadenocarcinomasamplesofukrainianpatientsusingacomprehensivecancerpanelapilotstudy
AT kashubav identificationofclinicallyrelevantgenevariantsincolonadenocarcinomasamplesofukrainianpatientsusingacomprehensivecancerpanelapilotstudy
AT tukalom identificationofclinicallyrelevantgenevariantsincolonadenocarcinomasamplesofukrainianpatientsusingacomprehensivecancerpanelapilotstudy
AT gerashchenkog ídentifíkacíâklíníčnoznačuŝihvaríantívgenívuzrazkahadenokarcinomitovstoíkiškiukraínsʹkihpacíêntívzadopomogoûkompleksnoíonkologíčnoípanelípílotnedoslídžennâ
AT gulkovskyir ídentifíkacíâklíníčnoznačuŝihvaríantívgenívuzrazkahadenokarcinomitovstoíkiškiukraínsʹkihpacíêntívzadopomogoûkompleksnoíonkologíčnoípanelípílotnedoslídžennâ
AT melnichukn ídentifíkacíâklíníčnoznačuŝihvaríantívgenívuzrazkahadenokarcinomitovstoíkiškiukraínsʹkihpacíêntívzadopomogoûkompleksnoíonkologíčnoípanelípílotnedoslídžennâ
AT hryshchenkon ídentifíkacíâklíníčnoznačuŝihvaríantívgenívuzrazkahadenokarcinomitovstoíkiškiukraínsʹkihpacíêntívzadopomogoûkompleksnoíonkologíčnoípanelípílotnedoslídžennâ
AT marchyshakt ídentifíkacíâklíníčnoznačuŝihvaríantívgenívuzrazkahadenokarcinomitovstoíkiškiukraínsʹkihpacíêntívzadopomogoûkompleksnoíonkologíčnoípanelípílotnedoslídžennâ
AT mankovskao ídentifíkacíâklíníčnoznačuŝihvaríantívgenívuzrazkahadenokarcinomitovstoíkiškiukraínsʹkihpacíêntívzadopomogoûkompleksnoíonkologíčnoípanelípílotnedoslídžennâ
AT bezverkhiya ídentifíkacíâklíníčnoznačuŝihvaríantívgenívuzrazkahadenokarcinomitovstoíkiškiukraínsʹkihpacíêntívzadopomogoûkompleksnoíonkologíčnoípanelípílotnedoslídžennâ
AT kotuzai ídentifíkacíâklíníčnoznačuŝihvaríantívgenívuzrazkahadenokarcinomitovstoíkiškiukraínsʹkihpacíêntívzadopomogoûkompleksnoíonkologíčnoípanelípílotnedoslídžennâ
AT roshal ídentifíkacíâklíníčnoznačuŝihvaríantívgenívuzrazkahadenokarcinomitovstoíkiškiukraínsʹkihpacíêntívzadopomogoûkompleksnoíonkologíčnoípanelípílotnedoslídžennâ
AT kotuzaa ídentifíkacíâklíníčnoznačuŝihvaríantívgenívuzrazkahadenokarcinomitovstoíkiškiukraínsʹkihpacíêntívzadopomogoûkompleksnoíonkologíčnoípanelípílotnedoslídžennâ
AT tkachukz ídentifíkacíâklíníčnoznačuŝihvaríantívgenívuzrazkahadenokarcinomitovstoíkiškiukraínsʹkihpacíêntívzadopomogoûkompleksnoíonkologíčnoípanelípílotnedoslídžennâ
AT kashubav ídentifíkacíâklíníčnoznačuŝihvaríantívgenívuzrazkahadenokarcinomitovstoíkiškiukraínsʹkihpacíêntívzadopomogoûkompleksnoíonkologíčnoípanelípílotnedoslídžennâ
AT tukalom ídentifíkacíâklíníčnoznačuŝihvaríantívgenívuzrazkahadenokarcinomitovstoíkiškiukraínsʹkihpacíêntívzadopomogoûkompleksnoíonkologíčnoípanelípílotnedoslídžennâ
first_indexed 2025-07-17T12:18:24Z
last_indexed 2025-07-17T12:18:24Z
_version_ 1837896517620334592
spelling oai:ojs2.ex.aqua-time.com.ua:article-4112025-07-10T07:09:14Z IDENTIFICATION OF CLINICALLY RELEVANT GENE VARIANTS IN COLON ADENOCARCINOMA SAMPLES OF UKRAINIAN PATIENTS USING A COMPREHENSIVE CANCER PANEL: A PILOT STUDY ІДЕНТИФІКАЦІЯ КЛІНІЧНО­ЗНАЧУЩИХ ВАРІАНТІВ ГЕНІВ У ЗРАЗКАХ АДЕНОКАРЦИНОМИ ТОВСТОЇ КИШКИ УКРАЇНСЬКИХ ПАЦІЄНТІВ ЗА ДОПОМОГОЮ КОМПЛЕКСНОЇ ОНКОЛОГІЧНОЇ ПАНЕЛІ: ПІЛОТНЕ ДОСЛІДЖЕННЯ GERASHCHENKO, G. GULKOVSKYI, R. MELNICHUK, N. HRYSHCHENKO, N. MARCHYSHAK, T. MANKOVSKA, O. BEZVERKHIY, A. KOTUZA, I. ROSHA, L. KOTUZA, A. TKACHUK, Z. KASHUBA, V. TUKALO, M. NGS, варіанти генів, аденокарцинома товстої кишки, клінічне значення NGS, gene variants, colon adenocarcinoma, clinical significance The study aimed to identify the clinically relevant gene variants in colon adenocarcinoma samples of Ukrainian patients using the NGS Comprehensive Cancer Panel (CCP) to implement them conveniently in clinical practice. Methods. We have studied 20 samples of Ukrainian patients with colorectal adenocarcinomas of various differentiation grades. To identify the clinically relevant gene variants, the CCP data were filtered using the Franklin by Genoox database. Results. A total of 79 clinically relevant gene variant alterations (SNVs, INDELs) were found in 28 of 409 genes. The largest number of mutations was found in 3 genes, APC, TP53, and KRAS (16, 14, and 8, accordingly). We revealed 4 variants in PTEN and SMAD4, 3 variants in CHEK2, ERBB2, and PIK3CA genes, and 2 variants in AKT1, ATM, DST, IDH1, and TCF12. Mutations for 7 genes, KRAS, TP53, CHEK2, PTEN, AKT1, APC, and SMAD4, were found in more than 1 tumor tissue sample. Tier 1—2 gene variants rate was about 50% of all genetic variants. The therapeutic significance was found in more than 55% of mutations. Additionally, 11 novel genetic mutations in 9 genes have been identified, including G6PD, APC, DST, SINE1, SMAD2, and FLCN. Conclusions. These data suggest a high level of clinical relevance of the NGS CCP approach. Further confirmation on a larger number of samples and using a deeper analysis by other approaches is required. Метою дослідження було виявити клінічно­-значущі варіанти генів у зразках аденокарциноми товстої кишки українських пацієнтів за допомогою NGS Comprehensive Cancer Panel (CCP) для впровадження їх у зручній для клінічної практики формі. Методи. У дослідженні використано 20 зразків пацієнтів віком 60—87 років, усі з української популяції, які хворіли на рак товстої кишки різної локалізації та ступеня диференціювання. Для виявлення клінічно-­значущих варіантів генів дані секвенування CCP панелі були відфільтровані за допо­могою бази даних Franklin by Genoox. Результати. Усього виявлено 79 клінічно-­значущих варіантів генів (SNV, INDEL) у 28 з 409 генів. Найбільша кількість мутацій виявлено в трьох генах — APC, TP53 і KRAS (16, 14 і 8, відповідно); по чотири варіанти — в генах PTEN і SMAD4, по три варіанти — в генах CHEK2, ERBB2 і PIK3CA і по два варіанти — в генах AKT1, ATM, DST, IDH1 і TCF12. Для семи генів — KRAS, TP53, CHEK2, PTEN, AKT1, APC і SMAD4 — мутації виявлено більш ніж в одному зразку. Частота варіантів генів 1­2 рівня клінічної зна­чущості (Tier 1—2) становила близько 50% від усіх виявлених генетичних варіантів. Терапевтичне значення виявлено у понад 55% мутацій. Крім того, ідентифіковано 11 нових генетичних мутацій у 9 генах, зокрема G6PD, APC, DST, SINE1, SMAD2 і FLCN. Висновки. Ці дані свідчать про високий рівень клінічної ефективності підходу секвенування CCP панелі. Потрібне подальше підтвердження на більшій кількості зразків та глибший аналіз з використанням інших підходів. PH Akademperiodyka 2024-12-19 Article Article application/pdf https://exp-oncology.com.ua/index.php/Exp/article/view/411 10.15407/exp-oncology.2024.03.221 Experimental Oncology; Vol. 46 No. 3 (2024): Experimental Oncology; 221-227 Експериментальна онкологія; Том 46 № 3 (2024): Експериментальна онкологія; 221-227 2312-8852 1812-9269 10.15407/exp-oncology.2024.03 en https://exp-oncology.com.ua/index.php/Exp/article/view/411/370 Copyright (c) 2024 Experimental Oncology https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/

Схожі ресурси