Визначення частоти мажорних мутацій в гені GBA у пацієнтів з хворобою Гоше в Україні
Проведено молекулярно-генетичне обстеження у 27 пацієнтів з хворобою Гоше із 26 родин. Досліджено мажорні мутації в гені GBA – N370S, L444P та 84GG. Сумарна частка мажорних мутацій склала майже 58 % , частка алелів, що несуть мутацію N370S – 42,3 %, мутацію L444P – 15,4 %. Не було виявлено жодного а...
Gespeichert in:
| Datum: | 2007 |
|---|---|
| Hauptverfasser: | , , , |
| Format: | Artikel |
| Sprache: | Ukrainian |
| Veröffentlicht: |
Інститут клітинної біології та генетичної інженерії НАН України
2007
|
| Schriftenreihe: | Цитология и генетика |
| Schlagworte: | |
| Online Zugang: | http://dspace.nbuv.gov.ua/handle/123456789/66570 |
| Tags: |
Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
|
| Назва журналу: | Digital Library of Periodicals of National Academy of Sciences of Ukraine |
| Zitieren: | Визначення частоти мажорних мутацій в гені GBA у пацієнтів з хворобою Гоше в Україні / Н.Г. Горовенко, Н.В. Ольхович, А.М. Недобой, Н.О. Пічкур // Цитология и генетика. — 2007. — Т. 41, № 4. — С. 41-47. — Бібліогр.: 29 назв. — укр. |